Bab rawatan baru untuk penyakit genetik yang jarang berlaku bermula. Zolgensma menjadi ubat berasaskan terapi genetik pertama di dunia yang mendapat kelulusan dari Food and Drug Administration (FDA), Pentadbiran Makanan dan Dadah Amerika Syarikat. Ubat ini merupakan satu kejayaan kerana dapat menyembuhkan anak yang dilahirkan dengan penyakit genetik atrofi otot tulang belakang (SENIOR SEKOLAH MENENGAH). Sebanyak 1 dari 11,000 bayi di dunia dilahirkan dengan SMA.
Apa itu atrofi otot tulang belakang (SENIOR SEKOLAH MENENGAH)?
SMA adalah penyakit genetik yang jarang berlaku di mana penghidapnya mempunyai mutasi pada gen Survival Motor Neuron (SMN). Gen ini berperanan dalam menghasilkan protein SMN, yang merupakan protein yang berperanan dalam fungsi dan pembaikan sel saraf motorik motor. Kekurangan protein SMN menyebabkan kematian neuron motor. SMA mempunyai gejala kelemahan otot dan kehilangan otot yang boleh berlaku sejak lahir atau hanya muncul ketika memasuki usia remaja dan dewasa. Kelemahan otot berlaku di kedua-dua kaki dan tangan dan menjadi progresif. Terdapat tiga jenis penyakit SMA, iaitu SMA jenis 1, 2, dan 3. Di SMA jenis 1, bayi dilahirkan dengan otot yang sangat lemah dengan masalah pernafasan dan menelan. Sebilangan besar bayi dengan SMA jenis 1 tidak dapat mencapai usia kanak-kanak kerana kegagalan pernafasan. Gejala pada SMA jenis 2 hanya akan muncul ketika anak berusia 6 bulan hingga 2 tahun. Kelemahan otot yang dialami tidak seberat SMA jenis 1. Dalam beberapa kes, penghidapnya dapat bertahan hingga usia 20 tahun. SMA jenis 3 adalah jenis SMA yang paling ringan dan kelemahan otot hanya muncul ketika dewasa. [[Artikel berkaitan]] Zolgensma sekurang-kurangnya memberi harapan baru
Sehingga akhir tahun 2016, orang dengan SMA hanya dapat diberi rawatan sokongan untuk mencegah komplikasi yang teruk. Pada masa yang sama, ubat bernama Spinraza dilepaskan yang memberi harapan hidup bagi penghidap sekolah menengah. Ubat ini adalah salah satu ubat termahal di dunia dengan harga 125,000 ribu dolar AS untuk 1 dos. Pentadbiran dilakukan sebanyak 5-6 dos pada tahun pertama dan memerlukan 3 dos pada tahun-tahun berikutnya. Zolgensma memberikan pilihan baru sebagai rawatan untuk penyakit ini. Walau bagaimanapun, rawatan alternatif ini terdapat pada harga yang sangat mahal. Dianggarkan bahawa harga Zolgensma akan mencapai 2.1 juta dolar AS untuk 1 rawatan. Harga ini adalah harga termahal dari pelbagai ubat penyakit langka lain di pasaran sekarang. Zolgensma ditunjukkan untuk rawatan pada kanak-kanak di bawah usia 2 tahun dengan SMA. Ubat ini dibuat dengan vektor adenovirus yang akan membuat salinan gen SMN manusia yang berfungsi dan disasarkan pada sel-sel neuron motorik. Dalam satu suntikan pada kanak-kanak yang menderita SMA, Zolgensma akan menghasilkan ekspresi protein SMN pada neuron motorik. Ini akan meningkatkan fungsi dan pergerakan otot. Dalam kajian klinikal yang melibatkan 36 kanak-kanak dengan SMA berusia antara 2 minggu dan 8 bulan, kanak-kanak yang dirawat dengan Zolgensma mengalami peningkatan yang signifikan dalam mencapai tonggak perkembangan motor. Kanak-kanak ini dapat mengawal kepalanya dan boleh duduk tanpa sandaran. Kesan sampingan yang disebabkan oleh pemberian zolgensma adalah peningkatan tahap enzim hati dan muntah. Pesakit dengan gangguan hati akan mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengalami kerosakan hati dari ubat ini. Oleh itu, sebelum menjalani rawatan, penghidap SMA perlu melakukan pemeriksaan fizikal dan fungsi hati secara menyeluruh.
