Kesihatan

4 Penyakit Gangguan Fungsi Kromosom yang Perlu Anda Ketahui

Kromosom memainkan peranan yang sangat penting dalam tubuh manusia, bermula dari menentukan jantina, warna rambut, dan jenis darah. Malangnya, fungsi kromosom ini dapat terganggu, menyebabkan penderita mengalami gangguan fizikal dan mental. Kromosom adalah struktur dalam tubuh manusia yang mengandungi DNA, sementara DNA mengandungi gen yang memungkinkan tubuh anda berfungsi dan berkembang secara normal. Manusia mempunyai 23 pasang kromosom atau sejumlah 46 keping, yang mana separuh diperoleh dari bapa dan separuh dari ibu. Terdapat dua jenis kromosom, iaitu kromosom seks dan kromosom autosom. Kromosom seks terdiri daripada satu pasangan kromosom X dan Y dan bertanggungjawab untuk menentukan jantina anda (wanita mempunyai kromosom XX, lelaki mempunyai XY), sementara 22 pasang kromosom lain (pasangan 1-22) disebut kromosom autosom yang membawa anda maklumat genetik.

Apabila fungsi kromosom tidak normal

Keabnormalan kromosom dapat terjadi pada seseorang dan mempengaruhi semua jenis kromosom, termasuk kromosom seks. Terdapat banyak bentuk kelainan fungsi kromosom, tetapi pakar mengklasifikasikannya menjadi dua bahagian utama, iaitu kelainan dalam jumlah kromosom dan kelainan pada struktur kromosom.
  • Keabnormalan kuantiti

Kelainan fungsi kromosom ini berlaku apabila seseorang mempunyai kromosom lebih sedikit atau lebih daripada 23 pasang (46). Keadaan yang biasanya berlaku adalah kelebihan satu kromosom (trisomi), lebihan dua kromosom (tetrasomi) atau kekurangan satu kromosom (monosomi). Trisomi boleh berlaku di mana-mana bahagian dari 23 pasang kromosom, tetapi kebanyakan kes berlaku pada trisomi 21 (sindrom Down), trisomi 13, dan trisomi 18. Wanita yang hamil pada usia lanjut berisiko mengalami kelainan kromosom kerana bilangan ini kelainan.
  • Keabnormalan struktur

Keabnormalan fungsi kromosom ini terjadi apabila sebahagian kromosom mengalami kelainan tertentu. Kadang kala, kromosom dipasangkan dengan kromosom lain yang tidak betul (translokasi), kadang kala bahagian kromosom hilang atau menduplikasi dirinya sendiri. Keabnormalan struktur pada kromosom ini boleh mengakibatkan kematian embrio atau janin sebelum ia dilahirkan. Dalam kes lain, gangguan ini tidak menyebabkan keguguran, tetapi menyebabkan masalah pada bayi, seperti kecacatan intelektual, perawakan pendek, sawan yang kerap, penyakit jantung, dan bibir sumbing. Penyebab keabnormalan kromosom ini tidak diketahui secara pasti, tetapi biasanya berlaku apabila sel terbahagi kepada dua. Tidak jarang, gangguan ini terjadi ketika sel telur dan sperma berkembang menjadi janin, atau bahkan telah dimulai tidak lama setelah anda melakukan hubungan seksual. Untuk menentukan kehadiran atau ketiadaan kelainan kromosom, anda boleh menjalani ujian analisis kromosom atau kariotip. Sementara itu, kelainan kromosom kecil dapat dikenal pasti melalui ujian genetik khas yang dapat mengesan kehadiran atau ketiadaan bahagian yang hilang dalam struktur kromosom. [[Artikel berkaitan]]

Sepintas lalu, kenali penyakit gangguan fungsi kromosom

Kelainan fungsi kromosom adalah penyebab terbesar janin yang lahir dengan kecacatan kongenital. Berikut adalah beberapa penyakit yang berlaku apabila terdapat kelainan fungsi kromosom bayi:
  • Trisomi 21 (sindrom Down): bayi mempunyai kecacatan intelektual, pertumbuhan perlahan, masalah jantung, dan kelainan struktur wajah, seperti mata melintang dan kontur wajah yang rata. Kanak-kanak masih boleh duduk, berjalan, dan bercakap, tetapi perkembangan mereka ke tahap itu sangat lambat berbanding dengan kanak-kanak normal pada umumnya.

  • Trisomi 18 (sindrom Edward): bayi ini biasanya dilahirkan dengan berat badan yang kecil, tangisan lemah, dan suara yang gagap. Banyak masalah kesihatan yang boleh mempengaruhi bayi dengan kelainan fungsi kromosom, misalnya kejang yang sering terjadi pada tahun pertama kehidupan, penyakit jantung kongenital, menjadikannya rentan terhadap jangkitan sehingga jangka hayat trisomi 18 bayi sukar untuk diramalkan.

  • Trisomi 13 (sindrom Patau): bayi-bayi ini dilahirkan dengan kepala kecil dan dahi rata kerana bahagian otak mereka biasanya mempunyai masalah seperti tidak terbahagi kepada dua bahagian. Bayi dengan trisomi 13 juga dicirikan oleh bilangan jari yang lebih banyak daripada bayi normal (polydactyly).

  • Sindrom Turner (hanya 45 kromosom dengan kromosom seks XO): berlaku hanya pada bayi perempuan dan dicirikan oleh rahim yang tidak subur, kecacatan tulang, dan dada besar dan puting yang lebar.
Kelainan fungsi kromosom dapat diwarisi dari ibu bapa, ia juga boleh berlaku pada individu tertentu. Oleh itu. apabila bayi ditunjukkan mengalami gangguan ini, ibu bapa juga disarankan untuk menjalani saringan kromosom yang sama.