Kesihatan

Sindrom Edward, Gangguan Genetik Bayi yang mengancam nyawa

Adakah anda pernah mendengar tentang sindrom Edward? Sama dengan sindrom Patau (trisomi 13), sindrom Edward juga dikaitkan dengan bilangan kromosom yang tidak normal. Namun, tidak seperti sindrom Patau, yang mempengaruhi kromosom 13, dalam sindrom Edward, kromosom 18 terjejas, sehingga disebut trisomi 18.

Apakah sindrom Edward atau trisomi 18?

Trisomi 18 atau sindrom Edward adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh kelainan kromosom 18. Dalam keadaan ini, bayi mempunyai 3 salinan kromosom 18 di setiap atau setiap sel tubuhnya. Walaupun biasanya, hanya ada 2 salinan kromosom yang berasal dari ibu dan ayah. Namun, kadangkala telur ibu atau sperma ayah mengandungi bilangan kromosom yang salah. Apabila telur dan sperma bergabung, kesalahan boleh diturunkan kepada bayi. Trisomi 18 boleh berlaku pada kira-kira 1 dari 5,000 kelahiran hidup. Terdapat tiga jenis sindrom Edward, iaitu:
  • Trisomi 18 penuh

Dalam baka ini, salinan tambahan kromosom 18 terdapat di setiap sel di badan bayi. Ini adalah jenis trisomi yang paling biasa 18.
  • Trisomi Separa 18

Dalam baka ini, salinan tambahan kromosom 18 hanya terdapat dalam beberapa sel di badan bayi. Bahagian tambahan dilekatkan pada kromosom lain dalam telur atau sperma. Trisomi jenis ini sangat jarang berlaku.
  • Trisomi 18 mozek

Dalam baka ini, salinan tambahan kromosom 18 hanya terdapat dalam beberapa sel di dalam badan bayi. Seperti trisomi separa 18, trisomi mosaik 18 juga jarang berlaku. Sindrom Edward boleh menyebabkan kelewatan perkembangan, kecacatan kelahiran, dan beberapa masalah perubatan yang mengancam nyawa. Oleh itu, bayi dengan trisomi 18 juga pada umumnya mengalami kematian sebelum kelahiran (pada trimester kehamilan ke-2 atau ke-3) atau pada bulan pertama kelahiran. Sementara itu, 5-10% kanak-kanak yang mempunyai keadaan ini boleh lulus tahun pertama.

Gejala sindrom Edward atau trisomi 18

Bayi dengan sindrom Edward sering dilahirkan sangat kecil dan lemah. Di samping itu, keadaan ini juga dicirikan oleh pelbagai masalah kesihatan dan kecacatan fizikal yang serius, seperti:
  • Lelangit sumbing
  • Tangan dikepal dengan jari yang bertindih dan sukar diluruskan
  • Kecacatan pada paru-paru, buah pinggang dan usus
  • Kaki bengkok dan kaki bulat
  • Kecacatan jantung, iaitu pembentukan lubang di antara ruang atas atau bawah jantung
  • Telinga bawah
  • Kecacatan tiub saraf
  • Mata, mulut dan hidung hanya sedikit terbuka
  • Kelewatan perkembangan yang teruk kerana masalah makan
  • Masalah mata dan pendengaran
  • Kecacatan dada
  • Pertumbuhan perlahan
  • Kepala dan rahang kecil dengan bahagian belakang kepala yang menonjol
  • Tangisan lemah
Selain itu, bayi dengan sindrom Edward juga dapat mengalami sawan pada tahun pertama kehidupan, scoliosis (tulang belakang melengkung), dan terdedah kepada jangkitan atau faktor yang boleh menyebabkan kematian. Sudah tentu sangat membimbangkan untuk melihat keadaan bayi ini yang menderita trisomi 18. [[Artikel berkaitan]]

Bagaimana sindrom Edward atau trisomi 18 didiagnosis?

Anda mungkin merasa risau dan takut sekiranya bayi yang anda bawa menghidap sindrom Edward dan tidak diketahui sehingga dia dilahirkan ke dunia. Walau bagaimanapun, kelainan kromosom sebenarnya dapat dikesan semasa kehamilan. Doktor akan memeriksa kemungkinan kelainan kromosom dengan melakukan pemeriksaan ultrasound, tetapi kaedah ini kurang tepat dalam mendiagnosis keadaannya. Kaedah lain yang lebih tepat yang akan dilakukan oleh doktor adalah dengan mengambil sampel cecair amniotik (amniosentesis) atau plasenta (amniosentesis). persampelan villus korionik ) untuk menganalisis kromosom. Selain itu, pemeriksaan untuk trisomi 18 juga melalui pemeriksaan trimester pertama (FTS) atau ujian NIPT. Pemeriksaan kehamilan secara berkala diperlukan untuk mengesan masalah pada rahim seawal mungkin. Selanjutnya, ketika bayi dilahirkan, doktor akan melakukan pemeriksaan fizikal dengan memerhatikan wajah dan anggota badan bayi. Kerana mempunyai ciri khas, doktor dapat mendiagnosisnya. Untuk mengesahkan diagnosis, sampel darah diuji untuk mengesahkan keadaan trisomi 18. Malah ujian ini juga dapat membantu menentukan kemungkinan ibu mengandung bayi dengan sindrom Edward pada kehamilannya yang seterusnya. Setelah bayi didiagnosis menghidap sindrom Edward, doktor akan memberikan pilihan untuk rawatan intensif dalam usaha memperpanjang umur bayi. Dalam keadaan seperti ini, sudah tentu anda dan pasangan mesti saling menguatkan.