Kesihatan

Penyakit Fabry, Kecacatan Genetik Keturunan yang Maut

Penyakit Fabry adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku dan boleh membawa maut. Orang dengan penyakit Fabry mempunyai kecacatan genetik sehingga mereka tidak mempunyai cukup jenis enzim tertentu. Akibatnya, terdapat penumpukan protein tertentu dalam sel-sel tubuh yang berpotensi merosakkan organ lain. Wanita dan lelaki sama-sama cenderung mengalami Penyakit Fabry. Walau bagaimanapun, kes ini lebih kerap berlaku pada lelaki. Penyakit ini boleh mempengaruhi jantung, paru-paru, ginjal, kulit, otak, dan perut.

Tahu Penyakit Fabry Penyakit

Kata Fabry dalam penyakit ini berasal dari nama Johannes Fabry, seorang doktor di Jerman yang pertama kali menerangkan gejala pada tahun 1898. Selain dia, nama doktor Britain William Anderson juga sering dikaitkan dengan penyakit ini kerana penemuannya di tahun yang sama. Istilah lain untuk penyakit Fabry atau penyakit Fabry adalah:
  • Kekurangan gen Galactosidase alpha
  • Kekurangan enzim alpha-galactosidase A
  • Angiokeratoma corporis diffusum
  • Angiokeratoma meresap
  • Kekurangan triameksosidase ceramide
Gejala Penyakit Fabry sangat pelbagai. Ini juga menjadikan diagnosis pesakit agak sukar. Gejala penyakit Fabry mengikut jenisnya adalah:

1. Penyakit Fabryjenis 1

Juga disebut penyakit Fabry klasik, biasanya bermula pada zaman kanak-kanak dan jarang berlaku. Gejala adalah:
  • Jarang berpeluh
  • Ruam kulit pada perut dan lutut
  • Sensasi terbakar atau kebas di tangan dan kaki
  • Mengalami episod kesakitan yang sengit selama beberapa minit atau hari
  • Masalah perut seperti kekejangan, kembung, cirit-birit
  • Kornea mata yang tidak normal
  • Rasa letih, pening, loya
  • Tidak bertoleransi terhadap panas
  • Kaki bengkak

2. Penyakit Fabryjenis 2

Penyakit Fabry jenis 2 lebih biasa daripada jenis 1. Gejala muncul ketika penghidapnya berumur 30-60 tahun. Beberapa gejala yang dialami termasuk:
  • Fungsi buah pinggang menurun
  • Bengkak jantung
  • Denyutan jantung tidak teratur
  • Kegagalan jantung
  • Strok (lebih biasa pada wanita)
  • Masalah perut seperti sakit dan cirit-birit
  • Gangguan pendengaran
  • Penyakit paru paru
  • Tidak cukup kuat untuk melakukan aktiviti fizikal
  • Demam
[[Artikel berkaitan]]

Sebab Penyakit Fabry Penyakit

Orang yang mempunyai penyakit Fabry mempunyai mutasi genetik tertentu yang diturunkan dari ibu bapa mereka. Gen yang rosak ini terletak pada kromosom X. Jantan yang mempunyai mutasi genetik kromosom X akan menyebarkannya kepada anak perempuan mereka, tetapi tidak kepada anak lelaki mereka. Semasa pada wanita dengan mutasi genetik Penyakit Fabry, mempunyai peluang 50% untuk menyebarkannya kepada lelaki dan perempuan. Walau bagaimanapun, gejala tidak lebih teruk pada kanak-kanak perempuan kerana tidak semua sel tubuhnya mengaktifkan kromosom X, yang menyebabkan kecacatan. Penyebab Penyakit Fabry adalah 370 mutasi genetik GLA. Sebaik-baiknya, gen ini berperanan dalam mengawal pengeluaran enzim alpha-galactosidase A. tugasnya adalah memecah molekul dalam sel yang dipanggil globotriaosylceramide (GL-3). Apabila gen GLA rosak, enzim yang memecah GL-3 tidak dapat berfungsi dengan optimum. Akibatnya, terdapat penumpukan GL-3 di dalam sel-sel badan. Dari masa ke masa, penumpukan lemak di dinding sel berlaku, terutamanya di saluran darah:
  • Kulit
  • Sistem saraf
  • Buah pinggang
  • Hati
Seberapa teruk penyakit Fabry seseorang menderita bergantung pada mutasi yang berlaku pada gennya. Itulah sebabnya, gejala penyakit ini boleh berbeza antara satu orang dengan orang lain.

Cara mendiagnosis dan merawat penyakit Fabry

Gejala Penyakit Fabry dapat muncul lama sebelum diagnosis dibuat. Sebenarnya, banyak pesakit tidak didiagnosis sehingga mereka mengalami krisis. Untuk Penyakit Fabry jenis 1, doktor secara amnya melihat simptom pada kanak-kanak. Tetapi pada orang dewasa, penyakit Fabry dikesan apabila terdapat masalah dengan jantung atau buah pinggang seseorang. Untuk mengetahui dengan pasti, doktor akan melakukan ujian darah sehingga dapat diketahui sama ada terdapat kerosakan enzim. Terutama pada pesakit lelaki. Tetapi pada wanita, perlu dilakukan ujian genetik untuk menentukan sama ada dia menderita penyakit itu Penyakit Fabry. Beberapa pilihan untuk merawat Penyakit Fabry termasuk:
  • Terapi penggantian enzim

Juga dipanggil terapi penggantian enzim, Terapi penggantian enzim sangat disyorkan untuk orang yang menghidap penyakit Fabry. Rawatan jenis ini telah digunakan sejak tahun 2003 dan diberikan melalui cairan intravena.
  • Pengurusan kesakitan

Untuk pengurusan kesakitan, pesakit harus mengelakkan aktiviti yang boleh menyebabkan gejala, seperti perubahan suhu dan aktiviti fizikal yang berlebihan. Doktor juga boleh menetapkan ubat seperti diphenylhydantoin atau karbamazapin untuk mengurangkan kesakitan.
  • Rawatan buah pinggang

Sekiranya penyakit Fabry menyebabkan penurunan fungsi ginjal, rawatan dapat difokuskan pada organ ini. Untuk keadaan ringan, dapat diatasi dengan diet natrium. Walau bagaimanapun, jika teruk, perlu melakukan dialisis buah pinggang untuk menyaring darah. Pilihan rawatan penyakit Fabry lain perlu disesuaikan dengan keadaan setiap orang. Memang, penyakit Fabry tidak dapat disembuhkan, tetapi gejalanya dapat diatasi, terutama melalui terapi penggantian enzim. [[Artikel berkaitan]]

Catatan dari SehatQ

Jangan lupa kemungkinan penghidap penyakit ini mengalami kemurungan kerana gejala yang mereka alami. Penting untuk mencari kumpulan sokongan untuk dapat berkongsi antara satu sama lain untuk pesakit dan keluarga mereka.