Tay-Sachs adalah penyakit sistem saraf pusat yang merupakan gangguan neurogeneratif. Penyakit neurologi ini umumnya dialami oleh bayi dan boleh membawa maut. Tay-Sachs juga boleh mempengaruhi remaja dan orang dewasa, tetapi gejalanya tidak begitu parah seperti yang dialami oleh bayi dan kurang biasa.
Tay-Sachs adalah penyakit yang disebabkan oleh kecacatan gen
Tay-Sachs disebabkan oleh kecacatan gen pada kromosom 15 (HEX-A). Kerosakan gen ini menyebabkan tubuh tidak dapat menghasilkan protein heksosaminidase A. Tanpa protein heksosaminidase A, bahan kimia yang disebut gangliosida akan terkumpul di sel saraf otak dan memusnahkan sel otak. Ketika Tay-Sachs mula memakan otaknya, penghidapnya kehilangan kawalan otot. Keadaan ini boleh menyebabkan kebutaan, kelumpuhan, malah kematian. Tay-Sachs adalah penyakit keturunan. Ini bermaksud, kedua ibu bapa boleh menyebarkan penyakit ini kepada anak-anak mereka.
Gejala Tay-Sachs
Gejala Tay-Sachs pada bayi, kanak-kanak, dan orang dewasa adalah berbeza. Di samping itu, permulaan gejala pada bayi, kanak-kanak, dan orang dewasa juga tidak sama.
Gejala Tay-Sachs pada bayi
Gejala Tay-Sachs biasanya akan muncul ketika bayi mencapai usia 6 bulan. Namun, kerosakan saraf telah berlaku sejak bayi masih dalam kandungan. Perkembangan penyakit Tay-Sachs di dalam badan bayi sangat cepat. Biasanya, bayi yang menderita Tay-Sachs akan mati pada usia 4-5 tahun. Berikut adalah gejala Tay-Sachs pada bayi yang perlu diperhatikan:
- Tidak boleh mendengar
- Buta
- Kekuatan otot yang lemah
- Sambutan kejutan yang terus meningkat
- Kehilangan fungsi otot
- Otot kaku
- Penangguhan perkembangan mental dan sosial
- Pertumbuhan bayi yang perlahan
- Kemunculan bintik-bintik merah di makula (kawasan berhampiran pusat retina).
Sekiranya bayi dengan Tay-Sachs mengalami sawan atau sesak nafas, bawa mereka ke hospital dengan segera atau hubungi perkhidmatan perubatan kecemasan untuk mengelakkan komplikasi.
Gejala Tay-Sachs pada remaja dan orang dewasa
Berbanding dengan bayi, kes Tay-Sachs pada remaja dan orang dewasa sangat jarang berlaku. Di samping itu, gejala dianggap lebih ringan. Bukan hanya itu, gejala Tay-Sachs terbahagi kepada tiga jenis, iaitu remaja, kronik, dan dewasa. Gejala Tay-Sachs pada remaja umumnya muncul pada usia 2-10 tahun dan penghidapnya akan hidup hingga usia 15 tahun. Walaupun gejala Tay-Sachs kronik biasanya akan muncul pada usia 10 tahun, perkembangan Tay-Sachs jenis ini dianggap lambat. Gejala termasuk kekejangan otot, gegaran, dan kesukaran bercakap. Sementara itu, gejala Tay-Sachs pada orang dewasa dianggap paling ringan. Gejala termasuk:
- Otot lemah
- Perbincangan yang tidak jelas
- Sukar dikenang
- Cara berjalan yang tidak seimbang
- Gegaran.
Tahap keparahan dan kematian penyakit Tay-Sachs berbeza pada orang dewasa, tidak seperti pada bayi.
Bagaimana untuk mendiagnosis Tay-Sachs?
Tay-Sachs dapat didiagnosis awal menggunakan ujian pranatal, seperti
persampelan villus korionik (CVS) dan
amniosentesis. Secara amnya, ujian genetik juga akan dilakukan sekiranya kedua-dua bapa dan ibu tersebut
pengangkut atau pembawa penyakit Tay-Sachs. Biasanya, ujian pranatal CVS akan dilakukan ketika usia kehamilan mencapai 10-12 minggu. Ujian ini dilakukan dengan mengambil sampel sel dari plasenta melalui perut atau vagina.
Amniosentesis dilakukan ketika usia kehamilan mencapai 15-20 minggu. Kaedah ini dilakukan dengan memeriksa sampel cecair amniotik melalui jarum yang dimasukkan ke dalam perut ibu. Melalui pelbagai ujian ini, doktor dapat mendiagnosis Tay-Sachs pada bayi.
Adakah Tay-Sachs boleh dirawat?
Sayangnya, hingga kini tidak ada rawatan yang dapat menyembuhkan Tay-Sachs. Walau bagaimanapun, doktor dapat memberikan rawatan paliatif untuk membuat bayi yang menderita penyakit ini merasa selesa dengan keadaannya. Penjagaan paliatif termasuk memberi ubat penghilang rasa sakit, ubat-ubatan yang dapat mencegah kejang, terapi fizikal, memasukkan tabung makan, dan rawatan untuk fungsi pernafasan untuk mencegah penumpukan lendir di paru-paru. Sokongan emosi keluarga juga penting bagi orang yang menghidap Tay-Sachs.
Cara mencegah Tay-Sachs
Oleh kerana Tay-Sachs adalah penyakit keturunan, tidak ada cara untuk mencegahnya kecuali dengan melakukan
saringan. Biasanya, doktor akan melakukan ujian genetik pada ayah dan ibu untuk melihat apakah ada sejarah keluarga Tay-Sachs sebelumnya. Itulah pentingnya berjumpa doktor sebelum anda merancang untuk mempunyai anak. [[Artikel berkaitan]]
Catatan dari SehatQ:
Tay-Sachs adalah penyakit neurologi yang menyebabkan gangguan neurodegeneratif. Oleh itu, penyakit ini tidak boleh dipandang rendah. Untuk berunding lebih lanjut mengenai penyakit Tay-Sachs, tanyakan terus kepada doktor anda di aplikasi kesihatan keluarga SehatQ. Muat turun sekarang di App Store atau Google Play.
