Kesihatan

Trisomi 13, penyakit langka yang berlaku sejak bayi dalam kandungan

Pada tahun 2017, bayi bernama Adam Fabumi dilahirkan dengan Trisomi 13, gangguan genetik yang berlaku sejak bayi berada dalam kandungan. Perjuangan ibu bapa Adam dalam mencari kesihatan anak-anak mereka menjadi viral di media sosial. Malangnya, tujuh bulan kemudian bayi comel ini kembali kepada Yang Maha Kuasa. Mungkin sebelum kes Adam Fabumi muncul, anda hampir tidak pernah mendengar tentang trisomi 13. Apa sebenarnya trisomi 13 atau Sindrom Patau? Dan mengapa penyakit ini begitu berbahaya?

Apakah sindrom trisomi 13 atau Patau?

Sindrom Patau atau trisomi 13 adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh kelainan kromosom 13. Dalam keadaan ini, bayi mempunyai 3 salinan kromosom 13 di setiap atau setiap sel di dalam tubuhnya. Walaupun biasanya, hanya ada 2 salinan kromosom yang berasal dari ayah dan ibu. Sebilangan besar kes trisomi 13 tidak turun-temurun. Ini adalah mutasi kelainan genetik secara rawak semasa pembentukan telur dan sperma pada ibu bapa. Selain itu, kesalahan dalam pembelahan sel juga dapat menyebabkan jumlah kromosom yang tidak normal. Trisomi 13 adalah keadaan yang jarang berlaku yang hanya berlaku pada 1 dari 16,000 bayi baru lahir. Penyakit ini boleh menyebabkan pelbagai masalah kesihatan pada bayi, terutamanya masalah jantung dan otak. Banyak bayi dengan trisomi 13 mati dalam beberapa hari atau minggu pertama kehidupan kerana pelbagai masalah perubatan yang boleh mengancam nyawa. Sebenarnya, hanya sekitar 5-10% bayi dengan trisomi 13 yang bertahan hingga tahun pertama kehidupan.

Tanda dan gejala trisomi 13

Bayi dengan trisomi 13 biasanya mengalami kecacatan intelektual dan masalah fizikal yang teruk di pelbagai bahagian badan. Gejala yang muncul pada amnya bergantung pada berapa banyak sel tubuh yang mempunyai kromosom tambahan 13. Gejala yang boleh berlaku pada bayi dengan trisomi 13, iaitu:
  • Berat lahir rendah, tetapi boleh juga normal
  • Masalah dengan struktur otak yang boleh mempengaruhi perkembangan wajah
  • Lubang hidung yang kurang berkembang
  • Sukar bernafas
  • Gangguan pendengaran
  • Tekanan darah tinggi (darah tinggi)
  • Pneumonia
  • Gangguan neurologi
  • Kejang
  • Pertumbuhan perlahan
  • Kesukaran mencerna makanan.
  • Kecacatan jantung kongenital
  • Keabnormalan otak atau saraf tunjang
  • Mata sangat kecil dan rapat
  • Jari atau jari kaki yang lebih besar
  • mengepal tangan
  • hernia
  • Harelip
  • Lelangit sumbing
  • Nada otot yang lemah.
Keabnormalan neurologi dan penyakit jantung yang teruk pada bayi dengan trisomi 13 menjadikannya sukar untuk bertahan hidup. Sebenarnya, 95% bayi dengan trisomi 13 mati sebelum kelahiran. Namun, ada juga bayi yang dapat bertahan selama bertahun-tahun kerana kromosom 13 tambahan tidak dijumpai di semua sel badan dan hanya terdapat di beberapa sel. Walaupun sindrom trisomi 13 atau Patau adalah kelainan genetik secara rawak, jika anda berumur lebih dari 35 tahun ketika anda hamil, anda harus berwaspada. Kerana, ibu berisiko lebih tinggi untuk mengandung bayi dengan trisomi 13 sekiranya mereka berusia lebih dari 35 tahun ketika hamil.

Bagaimana trisomi 13 didiagnosis dan dirawat?

Anda mungkin merasa risau dan takut sekiranya bayi di rahim anda mengalami trisomi 13, dan ia tidak diketahui sehingga dia dilahirkan ke dunia. Walau bagaimanapun, anda perlu mengetahui bahawa trisomi 13 dapat dikesan semasa kehamilan. Doktor mungkin menemui tanda-tanda fizikal trisomi 13 pada bayi anda sejak pemeriksaan kehamilan rutin melalui ultrasound atau ujian kehamilan seperti pemeriksaan DNA berasaskan sel (NIPT). Di samping itu, untuk benar-benar mengesahkan bahawa bayi mempunyai trisomi 13, doktor juga akan mengesyorkan agar anda melakukan pemeriksaan lebih lanjut dengan ujian amniosentesis (ujian cecair amniotik) atau persampelan villus korionik (CVS). Sekiranya bayi anda telah didiagnosis dengan trisomi 13, doktor pasti akan memberi pilihan untuk rawatan intensif. Ini dilakukan sebagai usaha untuk memanjangkan umur bayi. Walaupun tidak ada penawar untuk trisomi 13, rawatan tersebut memberi tumpuan kepada pelbagai masalah kesihatan yang mungkin dialami oleh bayi anda akibat trisomi 13. Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki kecacatan jantung, bibir sumbing atau celah-celah langit-langit. Terapi fizikal atau pertuturan mungkin diperlukan untuk membantu bayi yang mengalami trisomi 13. Dalam menjalankan rawatan, doktor akan mempertimbangkan tindakan apa pun berdasarkan kemungkinan bayi untuk bertahan hidup. Sehingga kini belum ada cara yang pasti untuk mencegah bayi daripada menjalani trisomi 13. Namun, hamil pada usia kurang dari 35 tahun dapat mengurangkan risikonya. Di samping itu, pemeriksaan kehamilan secara berkala juga sangat diperlukan untuk mengesan masalah ini seawal mungkin.