Dalam memenuhi keperluan pemakanan bayi yang baru lahir, ibu biasanya memberi susu ibu atau susu formula biasa. Tetapi sayangnya, dalam kes yang jarang berlaku, bayi tidak dapat menerima susu ibu atau susu biasa kerana gangguan genetik yang disebut galactosemia. Galactosemia gangguan genetik berlaku apabila tubuh seseorang tidak dapat mencerna galaktosa sejak dia bayi. Galaktosa adalah gula sederhana yang juga merupakan komponen laktosa. Oleh kerana badan tidak dapat mencerna galaktosa, penumpukan gula ini juga akan terjadi di dalam tubuh bayi dan boleh menyebabkan komplikasi serius.
Bagaimana doktor mengesan galaktosemia?
Gejala galaktosemia biasanya mula muncul beberapa hari atau minggu selepas bayi dilahirkan. Gejala yang boleh muncul adalah:
- Kehilangan selera makan atau keengganan untuk menyusu
- Gag
- Jaundis, yang dicirikan oleh menguning kulit dan bahagian badan yang lain
- Pembesaran jantung
- Kerosakan jantung
- Penumpukan cecair dan pembengkakan di perut
- Pendarahan yang tidak normal
- Cirit-birit
- Rasa letih atau lesu
- Pengurangan berat
- Badan lemah
- Mudah dijangkiti jangkitan
- Cerewet
Diagnosis galactosemia untuk mencegah komplikasi
Galactosemia dapat didiagnosis dengan ujian galactosemia. Di negara maju seperti Amerika Syarikat, ujian galaktosemia biasanya dilakukan secara langsung dari bayi baru lahir. Ujian dilakukan dengan mengambil sampel darah bayi. Ujian darah ini akan mengesan tahap galaktosa dan tahap enzim yang memecah galaktosa di dalam badan si kecil anda. Di samping itu, ujian air kencing juga dapat mendiagnosis sama ada bayi mempunyai galaktosemia. Diagnosis galactosemia sangat penting untuk mencegah komplikasi pada bayi yang menderita galactosemia. Beberapa komplikasi galaktosemia jika keadaan ini tidak diatasi dengan segera, iaitu:
- Kerosakan hati atau kegagalan hati
- Jangkitan bakteria yang serius
- Komplikasi sepsis atau berjangkit
- Terkejut
- Kelewatan perkembangan
- Masalah tingkah laku
- Katarak
- Gegaran
- Masalah dan kelewatan pertuturan
- Kesukaran belajar
- Gangguan motor halus
- Ketumpatan mineral tulang rendah
- masalah pembiakan
- Kekurangan ovari pramatang
Adakah terdapat penawar untuk galaktosemia?
Sayangnya, belum ada ubat yang dapat menyembuhkan kanak-kanak dan pesakit yang menderita galaktosemia. Rawatan utama untuk gangguan genetik ini adalah diet bebas galaktosa dan laktosa, jadi susu dan makanan lain yang mengandungi laktosa dan galaktosa tidak boleh dimakan. Dalam beberapa kes, diet bebas galaktosa kadang-kadang tidak mencegah risiko komplikasi pada anak kecil anda. Sebilangan kanak-kanak dengan galaktosemia masih berisiko mengalami kelewatan pertuturan, gangguan pembelajaran, dan masalah pembiakan. Galactosemia juga dapat meningkatkan risiko jangkitan pada kanak-kanak dan orang dengan keadaan ini. Rawatan dengan antibiotik akan diperlukan untuk merawat jangkitan yang disebabkan oleh galaktosemia.
Merancang diet untuk kanak-kanak dengan galaktosemia
Seperti yang dinyatakan di atas, rawatan utama jika bayi menderita galaktosemia adalah menyediakan makanan tanpa galaktosa dan bebas laktosa. Berikut adalah beberapa makanan yang tidak boleh dimakan oleh penghidap galaktosemia:
- Susu
- Mentega
- Keju
- Ais krim
- Produk tenusu lain
Tetapi untungnya, kanak-kanak dan orang-orang dengan galaktosemia masih dapat merasakan makanan yang serupa dengan produk tenusu di atas, misalnya:
- Susu kedelai dan susu badam untuk menggantikan susu lembu
- Minyak kelapa untuk menggantikan mentega
- Makanan ringan sorbet untuk menggantikan ais krim
Bercakap dengan doktor anda mengenai menghilangkan buah-buahan dan sayur-sayuran tertentu yang juga mengandungi galaktosa.
Bagaimana dengan penyusuan susu ibu untuk bayi dengan galaktosemia?
Susu ibu (ASI) mengandungi laktosa sehingga tidak dapat diberikan kepada bayi yang didiagnosis dengan galaktosemia. Sebagai pengganti susu ibu, anda boleh memberinya formula bebas laktosa. Anda juga boleh berjumpa doktor sekiranya si kecil memerlukan vitamin D, vitamin K, vitamin C dan suplemen kalsium untuk memenuhi keperluan mereka.
Bayi dengan galaktosemia boleh diberi formula bebas laktosa. Bayi yang mempunyai galaktosemia jenis Duarte masih boleh menerima susu ibu, tetapi ini mesti di bawah pengawasan dan ketetapan doktor. [[Artikel berkaitan]]
Catatan dari SehatQ
Galactosemia adalah penyakit keturunan yang membuat bayi tidak dapat mencerna galaktosa, gula yang juga membentuk laktosa. Risiko komplikasi dapat diturunkan dengan diagnosis awal dan diet rendah galaktosa dan laktosa.
Bayi dengan galaktosemia boleh diberi formula bebas laktosa. Bayi yang mempunyai galaktosemia jenis Duarte masih boleh menerima susu ibu, tetapi ini mesti di bawah pengawasan dan ketetapan doktor. [[Artikel berkaitan]] 
