NIPT
ujian adalah ujian untuk kelainan kromosom pada bayi. Setiap wanita hamil mesti memastikan bahawa janin yang dia bawa berkembang dengan baik. Atas sebab ini, kebanyakan ibu memilih untuk melakukan ujian kehamilan untuk memastikan kesihatan janin, salah satunya adalah NIPT
ujian . Ujian ini biasanya dilakukan untuk mengetahui kelainan kromosom pada bayi. Namun, perlukah setiap wanita hamil melakukan ujian ini?
Kenali NIPT ujian
Ujian NIPT berguna untuk mengesan kelainan kromosom pada janin
Ujian pranatal yang tidak invasif NIPT adalah ujian kehamilan yang digunakan untuk menunjukkan kelainan kromosom tertentu pada janin yang sedang berkembang. Biasanya, setiap orang mempunyai 23 pasang kromosom. Sebanyak 22 pasang adalah kromosom badan, sementara 1 pasangan selebihnya adalah kromosom seks. Sekiranya salah satu daripada 22 kromosom mempunyai nombor yang tidak ideal, kelainan akan dijumpai pada bayi. Dalam ujian ini, sampel darah dari wanita hamil yang telah mencapai kehamilan 10 minggu akan diambil dan diuji. Ini kerana semasa kehamilan sebahagian DNA bayi memasuki aliran darah ibu. [[berkaitan-artikel]] Menurut Rujukan Rumah Genetik, NIPT
ujian akan menganalisis maklumat genetik yang terdapat dalam DNA untuk mengesan kemungkinan adanya sejumlah kelainan kromosom pada janin. Risiko kelainan kromosom yang dapat dikesan, iaitu kelebihan kromosom 21 atau trisomi 21 atau
sindrom down , trisomi 18 atau
Sindrom Edwards , serta trisomi 13 atau
Sindrom Patau . Di samping itu, NIPT adalah ujian yang memberikan maklumat mengenai jantina dan rhesus (Rh) janin. Sebenarnya, beberapa ujian ini juga menunjukkan risiko trisomi 16, trisomi 22, kelainan kromosom seks, gangguan tertentu yang disebabkan oleh penghapusan kromosom seperti sindrom Prader Willi, dan gangguan gen tunggal tertentu.
Mengapa perlu NIPT ujian?
Kehamilan berganda tidak digalakkan untuk ujian NIPT. Anda mungkin memerlukan ujian ini kerana lebih spesifik daripada ujian saringan biasa pada trimester 1 dan 2 kehamilan. Ia juga merupakan kaedah yang selamat dan berkesan untuk memeriksa kromosom janin. Selain itu, anda mungkin memerlukan ujian NIPT jika:
- Ujian saringan trimester pertama kehamilan menunjukkan bahawa anda berisiko lebih tinggi untuk hamil dengan kelainan kromosom pada janin
- Anda tidak mengambil ujian saringan kehamilan trimester pertama
- Anda ingin memastikan bahawa anda berisiko meningkat mempunyai bayi dengan kelainan kromosom sebelum menjalani ujian diagnostik
- Anda berisiko tinggi melahirkan bayi dengan kelainan kromosom kerana beberapa sebab
NIPT adalah ujian yang tidak menimbulkan risiko fizikal kepada anda dan bayi anda. Walaupun ujian NIPT boleh menyebabkan kegelisahan, ia dapat membantu anda mengelakkan ujian yang lebih invasif (merosakkan tisu). Namun, anda juga harus ingat bahawa tidak semua gangguan kromosom atau genetik dapat dikesan. [[berkaitan-artikel]] NIPT adalah ujian yang hanya memberitahu jika anda berisiko lebih tinggi mengandung bayi dengan kelainan kromosom. Oleh itu, tidak pasti. Satu-satunya cara untuk mengesahkan keabnormalan kromosom pada janin anda adalah dengan melakukan ujian diagnostik seperti amniosentesis (ujian cecair amniotik). Di samping itu, anda perlu tahu bahawa ujian NIPT untuk wanita hamil terbukti tidak digalakkan untuk ibu:
- Mengandung anak kembar
- Obesiti
- Kehamilan kurang dari 10 minggu
- Menggunakan pengencer darah tertentu
Sekiranya anda mempunyai keadaan ini, doktor anda mungkin mencadangkan ujian kehamilan yang lain untuk anda. Oleh itu, sangat penting untuk selalu berjumpa doktor mengenai keadaan anda dan keadaan janin.
Siapa yang disyorkan untuk NIPT ujian?
Sekiranya anda ingin mengambil ujian kelainan kromosom pada bayi dalam bentuk NIPT
ujian , berikut adalah kriteria untuk ibu yang lebih disyorkan:
- Umur ibu ketika mengandung mencecah 35 tahun ke atas.
- Kelainan dijumpai pada hasil ultrasound.
- Mempunyai bayi dengan trisomi.
- Ibu bapa dengan kelainan kromosom lain, terutamanya translokasi robertsonian.
Berapa lama masa keputusan NIPT keluar?
NIPT
ujian mungkin hanya terdapat di beberapa hospital, jadi lebih banyak maklumat diperlukan mengenai hospital mana yang memberikan ujian ini. Di samping itu, untuk menjalankan ujian kromosom NIPT, harganya cukup banyak, jadi anda perlu mempertimbangkannya dengan bijak. Sebelum melakukan ujian ini, anda juga harus melakukan kaunseling genetik untuk mendapatkan maklumat yang jelas mengenai pelbagai kelainan kromosom yang ada.
Setelah melakukan ujian, anda biasanya akan mendapat keputusan ujian dalam 2 minggu. Sekiranya hasilnya mengatakan "negatif", "normal" atau "berisiko rendah", kemungkinan bayi anda tidak terjejas oleh kelainan kromosom. Sementara itu, jika hasilnya "positif", "tidak normal" atau "berisiko tinggi" maka bayi anda mungkin terkena kelainan kromosom.
Betapa tepatnya NIPT ujian?
Ujian NIPT telah terbukti berkesan untuk mengesan sindrom Down. Menurut kajian BMJ Open 2016, kepekaan dan kekhususan NIPT sangat tinggi untuk
sindrom down . Untuk gangguan lain, seperti sindrom Edwards dan Patau, kepekaannya sedikit lebih rendah tetapi masih kuat. Namun, perlu diulangi bahawa ujian ini tidak 100 peratus tepat. Hasil ujian NIPT juga boleh salah dengan mengesan kelainan positif tetapi ternyata apabila ujian diagnostik tambahan dijalankan, ini tidak benar.
Apa yang perlu dilakukan setelah mendapat hasilnya?
Dalam mengesahkan kebenaran keputusan ujian yang tidak normal, anda perlu melakukan ujian diagnostik. Namun, sebelum melakukannya tentunya anda harus berbincang dengan pakar obstetrik anda. Sekiranya bayi anda didiagnosis dengan kelainan kromosom, anda harus berasa lega dengan keadaan ini kerana kelainan kromosom umumnya tidak dapat dipulihkan. Sangat penting bagi anda untuk benar-benar menentukan risiko anda melahirkan bayi dengan kelainan kromosom. Tidak ada salahnya mencuba pelbagai ujian kehamilan untuk mengesan kelainan kromosom yang dapat terjadi pada bayi anda seawal mungkin.
Catatan dari SehatQ
NIPT
ujian adalah salah satu ujian dalam siri pemeriksaan pranatal sejak trimester 1. Sudah tentu, anda harus berjumpa dengan doktor mengenai langkah-langkah yang harus anda ambil untuk menjaga bayi anda semasa kehamilan dan selepas kelahiran. Sekiranya anda ingin berunding mengenai NIPT atau kelainan kromosom pada bayi, segera berjumpa pakar obstetrik terdekat atau berunding melalui:
sembang doktor di aplikasi kesihatan keluarga SehatQ untuk mendapatkan nasihat mengenai rawatan yang sesuai.
Muat turun aplikasinya sekarang di Google Play dan Apple Store. [[Artikel berkaitan]]
Ujian NIPT berguna untuk mengesan kelainan kromosom pada janin Ujian pranatal yang tidak invasif NIPT adalah ujian kehamilan yang digunakan untuk menunjukkan kelainan kromosom tertentu pada janin yang sedang berkembang. Biasanya, setiap orang mempunyai 23 pasang kromosom. Sebanyak 22 pasang adalah kromosom badan, sementara 1 pasangan selebihnya adalah kromosom seks. Sekiranya salah satu daripada 22 kromosom mempunyai nombor yang tidak ideal, kelainan akan dijumpai pada bayi. Dalam ujian ini, sampel darah dari wanita hamil yang telah mencapai kehamilan 10 minggu akan diambil dan diuji. Ini kerana semasa kehamilan sebahagian DNA bayi memasuki aliran darah ibu. [[berkaitan-artikel]] Menurut Rujukan Rumah Genetik, NIPT ujian akan menganalisis maklumat genetik yang terdapat dalam DNA untuk mengesan kemungkinan adanya sejumlah kelainan kromosom pada janin. Risiko kelainan kromosom yang dapat dikesan, iaitu kelebihan kromosom 21 atau trisomi 21 atau sindrom down , trisomi 18 atau Sindrom Edwards , serta trisomi 13 atau Sindrom Patau . Di samping itu, NIPT adalah ujian yang memberikan maklumat mengenai jantina dan rhesus (Rh) janin. Sebenarnya, beberapa ujian ini juga menunjukkan risiko trisomi 16, trisomi 22, kelainan kromosom seks, gangguan tertentu yang disebabkan oleh penghapusan kromosom seperti sindrom Prader Willi, dan gangguan gen tunggal tertentu. 
Kehamilan berganda tidak digalakkan untuk ujian NIPT. Anda mungkin memerlukan ujian ini kerana lebih spesifik daripada ujian saringan biasa pada trimester 1 dan 2 kehamilan. Ia juga merupakan kaedah yang selamat dan berkesan untuk memeriksa kromosom janin. Selain itu, anda mungkin memerlukan ujian NIPT jika: 
Ujian NIPT telah terbukti berkesan untuk mengesan sindrom Down. Menurut kajian BMJ Open 2016, kepekaan dan kekhususan NIPT sangat tinggi untuk sindrom down . Untuk gangguan lain, seperti sindrom Edwards dan Patau, kepekaannya sedikit lebih rendah tetapi masih kuat. Namun, perlu diulangi bahawa ujian ini tidak 100 peratus tepat. Hasil ujian NIPT juga boleh salah dengan mengesan kelainan positif tetapi ternyata apabila ujian diagnostik tambahan dijalankan, ini tidak benar. 
