Kesihatan

Xeroderma Pigmentosum, gangguan genetik yang tidak dapat terkena sinar matahari

Adakah anda pernah menonton filem Midnight Sun? Dikatakan bahawa watak utama, Katie Price, mempunyai xeroderma pigmentosum yang membuatnya hanya dapat keluar pada waktu malam. Xeroderma pigmentosum adalah penyakit genetik yang jarang berlaku di mana penghidapnya mengalami kepekaan ekstrem terhadap sinar UV. Sensitiviti ini menjadikan penderita tidak mungkin keluar di bawah sinar matahari.

Punca xeroderma pigmentosum

Penyakit XP menimpa satu daripada 250,000 orang di seluruh dunia. Keadaan ini lebih kerap berlaku di Jepun, Afrika Utara, dan Timur Tengah. Xeroderma pigmentosum biasanya didiagnosis pada masa bayi atau awal kanak-kanak. Walau bagaimanapun, ia juga dapat didiagnosis sebelum kelahiran, pada akhir usia kanak-kanak, atau awal dewasa. Bahkan beberapa orang dengan XP juga mengalami keadaan tertentu, seperti kecacatan intelektual, kelewatan perkembangan, gangguan pendengaran, dan masalah mata. Xeroderma pigmentosum disebabkan oleh mutasi pada gen yang terlibat dalam memperbaiki kerosakan DNA, di mana gen tersebut tidak dapat memperbaiki atau meniru DNA yang telah rosak oleh sinar UV. Ibu bapa yang membawa sifat pigmentosum xeroderma mempunyai risiko yang lebih besar untuk menyebarkannya kepada anak-anak mereka. Bukan hanya itu, penyakit XP juga sering dikaitkan dengan pembiakan disebabkan oleh mutasi gen yang berlaku. Mutasi pada gen XPC, ERCC2 atau POLH adalah yang paling biasa dalam kes penyakit XP. [[Artikel berkaitan]]

Gejala xeroderma pigmentosum

Gejala biasanya mula muncul semasa bayi atau dalam tiga tahun pertama kehidupan, walaupun boleh terjadi kemudian. Gejala xeroderma pigmentosum, termasuk:

1. Gejala pada kulit

  • Munculnya jeragat di kawasan kulit yang terdedah kepada sinar matahari, biasanya di wajah, leher, lengan, dan kaki
  • Pembakaran, kemerahan, lecet, dan kesakitan yang boleh berlangsung selama berminggu-minggu
  • Pigmentasi berlaku, mengakibatkan tompok kulit yang lebih gelap (hiperpigmentasi) atau kehilangan warna (hipopigmentasi)
  • Kulit nipis dan rapuh
  • Tisu parut terbentuk

2. Gejala penglihatan dan pendengaran

  • Penglihatan sensitif terhadap cahaya
  • Kelopak mata bertukar ke dalam (entropion) atau ke luar (ectropion)
  • lensa mata yang mendung
  • Keradangan kornea, lapisan kelopak mata, dan putih mata
  • Pengeluaran air mata yang berlebihan
  • Kebutaan akibat luka di sekitar mata
  • Bulu mata jatuh
  • Kehilangan pendengaran progresif yang boleh meningkat secara total

3. Gejala neurologi

  • Pergerakan refleks yang perlahan atau tidak wujud
  • Kemahiran motor yang lemah
  • Microcephaly atau saiz kepala kecil
  • Kelewatan perkembangan
  • Otot kaku atau lemah
  • Kawalan pergerakan badan yang lemah
Tidak semua gejala ini dapat terjadi pada pesakit kerana mereka mungkin menunjukkan gejala yang berbeza. Walau bagaimanapun, salah satu komplikasi XP yang paling biasa adalah barah kulit. Tanpa perlindungan dari sinar matahari, kira-kira separuh daripada kes xeroderma pigmentosum berubah menjadi barah kulit, melanoma malignan dan karsinoma sel skuamosa, yang tentunya boleh mengancam nyawa. Oleh itu, penghidap XP juga perlu mengambil langkah ekstrim untuk melindungi setiap permukaan badan mereka dari sinaran UV.

Rawatan xeroderma pigmentosum

Anda perlu tahu bahawa tidak ada penawar untuk xeroderma pigmentosum, tetapi gejalanya dapat dikawal. Menjauhkan diri dari cahaya matahari dan mengelakkan sumber cahaya UV yang lain sangat penting. Anda boleh menggunakan krim pelindung matahari, memakai pakaian panjang, dan memakai cermin mata hitam setiap kali anda keluar ketika matahari masih bersinar. Namun, yang terbaik adalah tinggal di dalam rumah pada waktu siang. Semasa di dalam rumah, elakkan tingkap dan lampu yang memancarkan sinar UV. Pemeriksaan berkala untuk pertumbuhan pra-kanser juga penting. Ini dapat membantu mengurangkan kejadian barah kulit yang mungkin memerlukan pembedahan yang lebih invasif. Jangan teragak-agak untuk berjumpa doktor sekiranya anda atau anak anda menunjukkan simptom xeroderma pigmentosum. Semasa pada wanita hamil, XP pada janin dapat dikesan melalui amniosentesis atau persampelan villi korionik . Pengesanan awal membolehkan anda mengambil langkah yang betul secepat mungkin.