Kesihatan

Sindrom Duyung, Kecacatan Kongenital Ketika Bayi Lahir Bersama Kaki

Sirenomelia atau duyung duyung adalah kecacatan kelahiran yang jarang berlaku. Ciri utamanya adalah kaki yang digabungkan dari paha ke tumit, sebab itulah ia dipanggil Duyung sindrom. Bayi dengan sindrom duyung juga umumnya kekurangan tulang ekor dan sakrum. Kecacatan kelahiran Sirenomelia juga dapat mempengaruhi fungsi sistem organ lain, seperti ginjal dan saluran kencing. Terdapat juga kemungkinan komplikasi jantung dan paru-paru. Punca sebenar sirenomelia tidak diketahui, dan ia lebih kerap berlaku pada kanak-kanak lelaki daripada kanak-kanak perempuan.

Gejala sirenomelia

Apabila kanak-kanak dilahirkan dengan kecacatan kongenital sirenomelia, jenisnya boleh berbeza antara satu individu dengan individu yang lain. Pada tahun pertama kehidupan anak dengan Duyung sindrom, risiko komplikasi yang mengancam nyawa adalah tinggi. Beberapa gejala sindrom duyung termasuk:
  • Bahagian atau kedua kaki dilekatkan dari paha ke tumit
  • Keabnormalan femur panjang
  • Arah kaki boleh dipusingkan (belakang kaki menghala ke hadapan)
  • Tiada buah pinggang
  • Lordosis
  • Tiada saluran dubur (tidak tembus)
  • Rektum gagal berkembang
  • Kemaluan bayi tidak dikesan
  • Bahagian usus menonjol berhampiran pusar
Dalam beberapa kes, kecacatan jantung kongenital terhadap komplikasi saluran pernafasan juga boleh berlaku.

Punca sirenomelia

Sirenomelia boleh berlaku semasa bayi berada di dalam kandungan. Memandangkan penyebab sebenar sirenomelia tidak diketahui, para penyelidik percaya bahawa faktor genetik dan persekitaran berperanan dalam kemunculan kecacatan kongenital ini. Sebilangan besar kes berlaku secara rawak, menunjukkan berlakunya mutasi genetik. Ada kemungkinan, seorang kanak-kanak mempunyai sindrom duyung kerana salah seorang ibu bapa mereka telah menjadi pengangkut penyakit ini. Tambahan jika terdapat pendedahan kepada faktor persekitaran. Pada sesetengah orang, sirenomelia dikatakan berlaku kerana perkembangan sistem peredaran darah pada embrio tidak optimum. Oleh itu, aliran darah yang seharusnya sampai ke plasenta tidak dapat disalurkan dengan cukup. Aliran nutrien dan darah hanya mencapai bahagian atas janin, sehingga kaki tidak dapat berkembang dengan optimum. Selain itu, sirenomelia juga berkait rapat dengan diabetes pra-kehamilan, atau diabetes yang berlaku pada wanita hamil. Teringat dengan Duyung sindrom agak jarang berlaku, kebarangkalian kejadiannya hanya 1 dalam setiap 60,000-100,000 kelahiran. Sebagai tambahan, sirenomelia 100-150 kali lebih mungkin berlaku pada kembar yang sama daripada kembar yang tidak sama atau kehamilan tunggal. [[Artikel berkaitan]]

Kepentingan pemeriksaan antenatal

Melalui pemeriksaan ultrasound, dapat dikesan lebih awal apabila janin mengalami kecacatan kongenital dalam bentuk sirenomelia. Di sinilah penting penjagaan antenatal secara berkala pada wanita hamil. Diagnosis sirenomelia dapat dibuat sejak trimester kedua apabila pakar obstetrik mengesan bahawa tidak ada perkembangan yang optimum, terutama pada kaki bayi. Sekiranya ini diketahui, doktor akan membentuk pasukan dengan pakar yang berkaitan untuk menentukan rancangan rawatan. Setakat ini, pembedahan cukup berkesan untuk memisahkan kaki penghidap Duyung sindrom.

Bayi dengan sirenomelia tidak hidup lama

Walau bagaimanapun, sindrom duyung terutamanya membawa maut pada bayi baru lahir. Sebilangan besar kes bayi yang dilahirkan dengan sindrom duyung tidak bertahan lama. Bayi dapat bertahan dalam jangka masa 24-48 jam sejak lahir. Di dunia, terdapat beberapa contoh penghidap Duyung sindrom yang boleh bertahan dalam jangka masa yang lama. Salah satunya adalah Tiffany York, penghidap sirenomelia yang dicatatkan telah bertahan paling lama hingga usia 27 tahun. Tiffany York hidup dengan tulang kaki yang rapuh sehingga dia terpaksa menggunakan tongkat dan kerusi roda sepanjang hidupnya. Salah satu daripada beberapa penghidap Duyung sindrom yang berlangsung sekian lama meninggal dunia pada 24 Februari 2016. [[artikel berkaitan]] Semasa hayatnya, Tiffany York telah menjalani beberapa pembedahan. Masih belum jelas apa yang menyebabkan kematian York, tetapi keluarganya mengesyaki komplikasi dari sirenomelia.
$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found