Sindrom Cri-du-chat adalah kelainan genetik yang jarang berlaku kerana penghapusan kromosom nombor 5. Nama lain untuk sindrom cri-du-chat adalah sindrom kucing-menangis kerana bayi yang mengalaminya mengalami tangisan seperti kucing. Bayi dengan sindrom cri-du-chat juga mempunyai ciri-ciri wajah yang khas, terutama pada mata, rahang, dan wajah bulat. Dalam beberapa kes, bayi yang dilahirkan dengan sindrom cri-du-chat mengalami kecacatan jantung.
Kenali sindrom cri du chat
Apabila sindrom cri-du-chat sangat jarang berlaku, kejadiannya hanya 1 pada setiap 20,000-50,000 bayi baru lahir. Perkataan "cri-du-chat" berasal dari perkataan Perancis yang bermaksud "tangisan kucing". Tangisan bayi yang bernada tinggi ini berlaku kerana pertumbuhan laring yang tidak normal. Biasanya, sindrom cri-du-chat dikesan sejak bayi dilahirkan. Walau bagaimanapun, jika usia telah berlalu 2 tahun, pengesanan sindrom ini lebih sukar. Ciri lain sindrom cri-du-chat adalah: 1. Ciri fizikal
Secara fizikal, bayi yang dilahirkan dengan sindrom cri-du-chat lebih kecil. Mereka boleh mengalami berat lahir rendah dengan wajah yang lebih kecil. Pada pandangan pertama, bentuk wajah bayi dengan sindrom cri-du-chat kelihatan bulat, terdapat lipatan kulit di mata, bentuk telinga yang tidak normal, dan rahang kecil. Selain itu, ada juga kemungkinan pertumbuhan kulit separa antara jari dan jari kaki. Sekiranya diperhatikan lagi, terdapat penonjolan organ seperti usus ke kawasan pangkal paha (hernia inguinal). 2. Komplikasi
Selain ciri fizikal, bayi dengan sindrom cri-du-chat juga dapat mengalami masalah kelengkungan seperti scoliosis. Kekuatan ototnya jauh lebih lemah. Dalam banyak kes, bayi dengan sindrom cri-du-chat juga mengalami kecacatan organ, terutama jantung dan buah pinggang. 3. Gangguan deria
Bayi dengan sindrom cri-du-chat juga dapat mengalami masalah deria seperti masalah pendengaran dan penglihatan. Risiko komplikasi ini dapat berkembang seiring bertambahnya usia. 4. Gangguan intelektual
Sindrom Cri-du-chat juga boleh menyebabkan gangguan intelektual. Walau bagaimanapun, ini hanya dapat dikesan ketika bayi membesar. Selagi tidak ada kecacatan organ atau masalah perubatan kritikal, kanak-kanak dengan sindrom cri-du-chat boleh tumbuh dan berkembang di bawah pengawasan doktor. Kebanyakan komplikasi pada bayi dengan sindrom cri-du-chat berlaku sebelum usia 1 tahun tahun. Namun, jika selepas 1 tahun keadaannya tidak terlalu buruk, harapan untuk menjalani kehidupan yang normal tetap ada, tanpa mengira risiko komplikasi yang masih ada. [[Artikel berkaitan]] Punca sindrom sri cri-du-chat
Tidak diketahui dengan tepat apa yang menyebabkan sindrom cri-du-chat. Dalam kebanyakan kes, penghapusan kromosom berlaku semasa kedua sperma dan telur ibu bapa masih berkembang. Maksudnya, bayi dapat mengalami sindrom ini ketika proses persenyawaan berlaku. Sebanyak 80% kes sindrom cri-du-chat mempunyai penghapusan kromosom dari sperma ayah. Walau bagaimanapun, sindrom ini tidak turun-temurun. Hanya sekitar 10% kes sindrom cri-du-chat yang mempunyai ibu bapa yang mempunyai kromosom yang dihapuskan juga. Selebihnya adalah mutasi genetik rawak. Ada juga kemungkinan sindrom cri-du-chat berlaku kerana translokasi yang seimbang. Ini bermaksud bahawa tiada bahan genetik yang hilang. Namun, apabila ibu bapa memberikan syarat ini kepada anak-anak mereka, mungkin terdapat ketidakseimbangan yang mencetuskan sindrom cri-du-chat. Cara mengatasi sindrom cri-du-chat
Secara amnya, doktor dapat mendiagnosis bayi dengan sindrom cri-du-chat semasa lahir. Terutama jika bayi menunjukkan ciri dan tangisan fizikal yang berbeza. Selain itu, doktor juga akan melakukan pemeriksaan sinar-X di kepala bayi untuk mengesan keadaan tulang tengkorak. Selain itu, tentu saja, perlu melakukan ujian kromosom dengan teknik khas yang disebut IKAN analisis. Dengan cara ini, doktor dapat mengetahui sama ada kromosom hilang. [[artikel berkaitan]] Hingga kini belum ada rawatan khusus untuk kanak-kanak yang lahir dengan sindrom cri-du-chat. Gejala yang timbul dapat diatasi dengan terapi fizikal, bahasa, motorik, hingga intervensi pendidikan.
