Porphyria adalah penyakit darah yang jarang berlaku di mana penghidapnya tidak dapat menghasilkan heme sendiri. Heme adalah sebahagian daripada protein sel darah merah yang menyalurkan oksigen ke seluruh badan. Untuk dapat membentuk heme, tubuh memerlukan enzim tertentu. Walau bagaimanapun, pada orang dengan porfiria, beberapa enzim tidak tersedia. Akibatnya, porfirin berkumpul di dalam darah dan tisu. Itulah sebabnya orang dengan porfiria sering mengalami sakit perut, kepekaan terhadap cahaya, dan masalah dengan otot dan sistem saraf.
Penyebab porphyria
Dalam kebanyakan kes, penyebab porphyria adalah mutasi genetik dari satu ibu bapa. Bukan hanya itu, terdapat beberapa perkara lain yang juga mencetuskan berlakunya penyakit ini seperti:
- Pengambilan ubat-ubatan tertentu
- Terapi hormon
- Pengambilan alkohol
- Asap
- Jangkitan
- Pendedahan cahaya matahari
- Tekanan
- Diet
Gejala porphyria
Bergantung pada jenis porfiria yang anda miliki, gejalanya boleh berbeza. Pada kebanyakan jenis porfiria, gejala yang hampir pasti dirasakan adalah sakit perut. Di samping itu, beberapa gejala porfiria adalah:
- Air kencing berwarna kemerahan
- Tekanan darah tinggi
- Denyutan jantung terlalu laju
- Ketidakseimbangan elektrolit
- Gangguan saraf di seluruh badan
- Kulit sangat sensitif terhadap cahaya
- Anemia
- Kejang
- Pening dan muntah
- Sembelit atau cirit-birit
- Sakit dada, belakang, atau kaki
- Perubahan keadaan mental (halusinasi, kegelisahan, kekeliruan)
- Perubahan pigmentasi kulit
- Tingkah laku yang tidak menentu kerana terdedah kepada cahaya matahari
Dari beberapa gejala di atas, adalah menarik untuk mengetahui lebih lanjut mengenai kepekaan penghidap porfiria terhadap pendedahan cahaya matahari. Ini biasanya berlaku pada jenis porphyria yang paling biasa, porphyria cutanea tarda (PCT). Apabila terkena sinar matahari terlalu lama, penderita mungkin merasa:
- Sensasi terbakar apabila terkena cahaya matahari atau cahaya buatan
- Bengkak pada kulit
- Kemerahan pada kulit yang menyakitkan
- Luka pada kulit yang tidak dilindungi seperti tangan, muka dan lengan
- Perubahan warna kulit
- Kulit gatal
- Rambut tumbuh lebih banyak di kawasan tertentu
Porphyria, sering disebut sindrom vampire
Ciri-ciri di atas menjadikan porphyria sering dikaitkan dengan mitos tingkah laku seperti vampir: sensitif terhadap pendedahan cahaya. Akibatnya, penderita kelihatan sangat lesu dan pucat kerana mereka tidak dapat meninggalkan rumah pada siang hari. Walaupun mendung, masih ada sinar ultraviolet yang boleh menyebabkan kecederaan pada bahagian badan yang tidak dilindungi seperti hidung dan telinga. Pada zaman dahulu, orang dengan porfiria jenis ini dianggap hidup seperti vampir kerana mereka harus "bersembunyi" di rumah dari pagi hingga petang. Belum lagi warna air kencing penderita boleh berubah menjadi coklat, menambah kepercayaan pada mitos vampir. Sebenarnya, sindrom seperti vampire ini berlaku kerana proses pengeluaran heme di badan penghidap tidak berjalan dengan optimum. Kecacatan genetik memainkan peranan besar dalam hal ini. Akibatnya, ada zat
protoporfin IX yang terkumpul di sel darah merah, plasma, dan kadang-kadang di hati. Apabila bahan ini terkena cahaya matahari, ia bertindak balas dengan menghasilkan bahan kimia yang merosakkan sel di sekitarnya. Itulah sebabnya orang dengan porfiria dapat merasakan pembengkakan, kemerahan, atau luka pada kulit mereka.
Bolehkah porphyria dicegah?
Tidak ada penawar dan tidak ada cara untuk mencegah porfiria. Walau bagaimanapun, gejala dapat dihindari dengan menghindari pengambilan antibiotik tertentu, tekanan, ubat-ubatan haram, dan pengambilan alkohol yang berlebihan. Selain itu, pastikan untuk tidak terkena cahaya matahari yang terlalu terang, pakai pakaian yang melindungi tubuh, dan bahkan meminta perlindungan khusus ketika menjalani prosedur pembedahan. Untuk rawatan, doktor boleh menetapkan
penyekat beta untuk mengawal tekanan darah, pengambilan karbohidrat tinggi,
opioid untuk mengawal kesakitan, dan hematin. Dalam jangka masa panjang, terdapat kemungkinan kerosakan kekal pada organ seperti kecederaan berterusan, masalah ketika berjalan, kegelisahan berlebihan, hingga sukar bernafas tanpa bantuan oksigen. [[berkaitan-artikel]] Diagnosis awal akan membantu mencegah munculnya gejala porphyria. Sekiranya keadaan ini berlaku kerana faktor genetik, berjumpa dengan kaunselor genetik untuk menganalisis risiko menyebarkannya kepada keturunan.
