Talasemia adalah gangguan darah yang diwarisi yang menyebabkan tubuh kurang hemoglobin. Sebenarnya, hemoglobin membantu sel darah merah membawa oksigen. Akibatnya, penghidap sering mengalami anemia dan merasa lesu. Penyebab talasemia adalah mutasi DNA pada sel yang bertanggungjawab menghasilkan hemoglobin.
Penyebab talasemia
Mutasi dalam DNA sel yang menghasilkan hemoglobin pada penghidap talasemia turun temurun dari ibu bapa hingga anak-anaknya. Sepatutnya, molekul hemoglobin dihasilkan dari rantai alpha dan beta. Namun, kerana mutasi dalam DNA ini, seseorang dapat mengalami alpha-talasemia atau beta-talasemia. Dalam keadaan alpha-talasemia, seberapa banyak talasemia yang dialami bergantung pada berapa banyak mutasi gen yang diturunkan dari ibu bapa. Semakin banyak mutasi gen, semakin teruk talasemia yang dialami. Semasa dalam beta-talasemia, keparahannya bergantung pada molekul hemoglobin mana yang terpengaruh. Untuk dapat membuat rantai hemoglobin alfa, ia memerlukan 4 gen, yang masing-masing diwarisi dari ibu bapa. Dalam keadaan alpha-talasemia, keadaan yang mungkin berlaku adalah:
Pada orang yang hanya mempunyai satu gen bermutasi, tidak akan ada tanda atau gejala talasemia yang signifikan. Tetapi orang itu menjadi pembawa dan boleh menyebarkannya kepada anak-anaknya kemudian.
Sekiranya terdapat dua gen yang bermutasi, gejala dan tanda talasemia akan kelihatan tetapi lebih ringan. Keadaan ini secara perubatan disebut alfa-talasemia.
Apabila terdapat tiga gen yang bermutasi, gejala dan tanda talasemia menjadi lebih teruk.
Mewarisi empat gen yang semuanya bermutasi jarang berlaku dan biasanya mengakibatkan kelahiran mati selepas 20 minggu kehamilan. Walaupun dilahirkan, bayi yang mempunyai empat gen bermutasi tidak akan bertahan lama atau memerlukan terapi transfusi sepanjang hayat. Walaupun pada pesakit dengan beta-talasemia, idealnya dua gen diperlukan untuk membuat rantai beta hemoglobin. Sekiranya berlaku mutasi, syaratnya adalah seperti berikut:
Gejala dan tanda talasemia lebih ringan, juga dikenal sebagai talasemia minor atau beta-talasemia
Gejala yang lebih teruk, juga dikenali sebagai talasemia major atau anemia Cooley. Bayi yang dilahirkan dengan keadaan ini umumnya kelihatan sihat ketika dilahirkan, tetapi mula mengalami gejala talasemia pada usia 2 tahun pertama. Selain penyebab talasemia kerana mutasi genetik dari ibu bapa kepada anak-anak, ada juga faktor risiko yang membuat seseorang lebih mudah terkena talasemia. Latar belakang etnik tertentu juga boleh memberi kesan. Menurut data, talasemia paling kerap terjadi pada orang-orang berketurunan Afrika-Amerika, Mediterranean, dan Asia Tenggara. [[Artikel berkaitan]]
Ciri-ciri penghidap talasemia
Bergantung pada keadaan talasemia, gejala dan ciri boleh berbeza. Beberapa ciri thalassemia yang paling biasa adalah:
- Kelesuan berlebihan
- Kulit pucat atau kekuningan
- Tulang muka cacat
- Pertumbuhan perlahan
- Bengkak di perut
- Air kencing gelap
Perlu juga diingat bahawa orang dengan talasemia lebih mudah terkena jangkitan. Terutama, jika anda pernah menjalani prosedur penyingkiran limpa. Tidak hanya itu, penderita talasemia juga dapat mengalami zat besi yang berlebihan dalam tubuh mereka, baik itu disebabkan penyakit atau kekerapan perjalanan darah yang cukup kerap. Apabila talasemia menjadi lebih teruk, komplikasi yang mungkin berlaku termasuk:
Talasemia boleh menyebabkan sumsum tulang melebar sehingga penghidapnya dapat mengalami struktur tulang yang tidak normal. Biasanya, ini berlaku pada wajah dan tengkorak. Bukan hanya itu, keadaan ini juga cenderung menyebabkan tulang berliang.
Sebaik-baiknya, limpa membantu tubuh melawan jangkitan dan menyaring perkara yang tidak diperlukan oleh badan, seperti sel darah yang rosak. Talasemia juga sering berlaku bersamaan dengan pemusnahan sejumlah besar sel darah merah. Apabila ini berlaku, limpa harus bekerja lebih keras dan membesar.
Pertumbuhan tidak optimum
Anemia juga boleh menyebabkan pertumbuhan suboptimal pada kanak-kanak. Semasa pada remaja, fasa akil baligh dapat ditangguhkan kerana talasemia.
Kegagalan jantung kongestif dan irama jantung yang tidak normal biasanya merupakan ciri komplikasi kerana talasemia yang teruk [[artikel berkaitan]]
Catatan dari SehatQ
Talasemia bukanlah penyakit yang dapat dicegah. Sekiranya diketahui bahawa anda menghidap talasemia dari ibu bapa anda, pertimbangkan perkara ini sebelum memutuskan untuk mempunyai anak. Ia dikhuatiri, seseorang menjadi pembawa talasemia walaupun tidak menunjukkan sebarang gejala. Di samping itu, terdapat diagnosis pembiakan berasaskan teknologi yang dapat mengimbas embrio pada peringkat awal. Dengan cara ini, dapat diketahui sama ada terdapat mutasi genetik pada peringkat awal kehamilan.
