Hemofilia adalah gangguan pendarahan yang disebabkan oleh mutasi pada gen VIII, IX atau XI. Mutasi menyebabkan kekurangan faktor pembekuan darah yang bekerjasama dengan platelet untuk menghentikan pendarahan. Keadaan ini menyebabkan penderita mengalami gangguan pembekuan darah dan dapat mengalami pendarahan yang berlangsung lama, bahkan hingga tidak terkawal. Faktor keturunan adalah salah satu penyebab hemofilia yang paling biasa kerana penyakit ini dikaitkan dengan gangguan genetik.
Penyebab hemofilia
Hampir 70 peratus kes hemofilia disebabkan oleh keturunan. Sementara itu, 30 peratus penyebab hemofilia disebabkan oleh perkara lain atau mutasi gen secara rawak, di mana bapa dan ibu tidak mempunyai hemofilia. Hemofilia, terutama hemofilia A dan B, lebih kerap berlaku pada lelaki berbanding wanita. Hemofilia A adalah jenis yang paling biasa dan boleh berlaku pada 1 dari 4,000-5,000 anak lelaki yang baru lahir. Sementara hemofilia B berlaku pada 1 dari 20,000 anak lelaki yang baru lahir. Mutasi gen pada wanita tidak selalu menyebabkan hemofilia kerana kromosom X yang rosak dapat diganti dengan kromosom X yang sihat. Walau bagaimanapun, wanita dengan kecacatan pada kromosom X boleh menjadi pembawa hemofilia
(pembawa). Hemofilia boleh berlaku apabila seorang wanita mempunyai gen yang rosak pada salah satu kromosom X dan kromosom X yang lain menjadi tidak aktif. Keadaan ini dikenali sebagai tidak aktif kromosom X atau Lyonisasi. Pada lelaki yang mempunyai kromosom XY, jika mutasi penyebab penyakit terletak pada kromosom X, maka lelaki dengan mutasi kromosom tersebut akan mengalami hemofilia. Selain itu, hemofilia juga dapat disebabkan oleh mutasi semula jadi atau mutasi spontan, yaitu ketika mutasi gen pada gen diturunkan dari orang tua kepada anak-anak.
Jenis-jenis hemofilia
Hemofilia terbahagi kepada hemofilia A, hemofilia B, hemofilia C, dan hemofilia yang diperoleh. Berikut adalah penjelasan mengenai jenis hemofilia ini.
1. Hemofilia A
Hemofilia A juga dikenali sebagai hemofilia klasik dan merupakan jenis hemofilia yang paling biasa diwarisi dari generasi ke generasi. Penyebab hemofilia A adalah kecacatan pada faktor VIII.
2. Hemofilia B
Hemofilia B juga diwarisi, tetapi lebih jarang berlaku. Punca hemofilia B disebabkan oleh kekurangan faktor IX.
3. Hemofilia C
Hemofilia C disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah kerana mutasi pada faktor XI. Hemofilia berlaku apabila kedua ibu bapa (ayah dan ibu) mengalami gangguan genetik. Hemofilia C boleh berlaku pada lelaki atau wanita.
Gejala hemofilia
Apabila seseorang mempunyai hemofilia, dia akan menunjukkan gejala berikut:
- Pendarahan di sendi menyebabkan bengkak, sakit, atau ketegangan. Kawasan yang sering dijangkiti adalah lutut, siku dan pergelangan kaki.
- Pendarahan ke kulit (lebam), otot, dan tisu lembut yang menyebabkan darah terkumpul di kawasan badan (hematoma).
- Pendarahan di mulut dan gusi. Pendarahan sering sukar dihentikan selepas pengambilan gigi.
- Pendarahan berlaku selepas berkhatan.
- Pendarahan berlaku selepas suntikan atau vaksinasi.
- Pendarahan di kepala bayi selepas kelahiran sukar dilakukan.
- Terdapat darah di dalam air kencing atau tinja.
- Mimisan yang kerap dan sukar dihentikan.
Komplikasi hemofilia
Hemofilia juga terdedah kepada komplikasi, terutamanya jika tidak dirawat dan dirawat dengan baik dalam jangka masa panjang. Jenis komplikasi yang boleh berlaku akibat hemofilia adalah:
- Pendarahan pada otot menyebabkan pembengkakan. Pembengkakan boleh menekan pada saraf menyebabkan rasa sakit atau mati rasa (mati rasa).
- Kerosakan sendi juga boleh berlaku sekiranya pendarahan dalaman yang menekan pada sendi tidak segera dirawat. Ini boleh menyebabkan artritis atau kemusnahan sendi.
- Terdapat reaksi terbalik terhadap rawatan faktor pembekuan darah. Sebilangan orang dengan hemofilia mempunyai sistem imun yang bereaksi negatif terhadap faktor pembekuan yang digunakan untuk merawat pendarahan. Apabila ini berlaku, sistem kekebalan tubuh mengembangkan protein yang dikenali sebagai perencat untuk menonaktifkan faktor pembekuan darah. Ini mengurangkan keberkesanan rawatan.
[[Artikel berkaitan]]
Rawatan hemofilia
Rawatan utama untuk hemofilia adalah memberikan terapi penggantian, iaitu pemberian pekatan faktor pembekuan VIII atau IX melalui infus. Pekat akan membantu menggantikan faktor pembekuan yang hilang atau rendah. Jenis rawatan hemofilia lain adalah:
1. Desmopressin (DDAVP)
Desmopressin adalah hormon sintetik yang digunakan untuk merawat hemofilia A. ringan. Walau bagaimanapun, kaedah ini tidak boleh digunakan untuk mengubati hemofilia B yang teruk dan hemofilia A.
2. Ubat antifibrinolitik
Ubat antifibrinolitik boleh digunakan dengan terapi penggantian. Ubat ini biasanya pil dan dapat membantu menjaga pembekuan darah agar tidak pecah. Sekiranya komplikasi telah berlaku, maka rawatan yang diberikan untuk hemofilia disesuaikan dengan lokasi dan keadaan komplikasi yang terjadi. Steroid, penghilang rasa sakit atau terapi fizikal mungkin diperlukan untuk merawat keradangan dan pembengkakan pada sendi.
