Kesihatan

Dilahirkan dengan wajah seperti burung, inilah penjelasan untuk sindrom SECkel

Sindrom Sekel adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan penghidapnya sangat kecil. Gejala awal penyakit termasuk dalam kerdil primordial Ini telah dilihat sejak lahir dan berterusan hingga dewasa. Sindrom jarang ini adalah salah satu daripada lima jenis kerdil primordial. Istilah lain untuk penyakit ini adalah kerdil berkepala burung kerana salah satu ciri utamanya adalah bentuk kepala yang menyerupai burung.

Kenali Sindrom Sekel

Nama sindrom ini diambil dari pakar pediatrik dari Jerman bernama Helmut Paul George Seckel. Pada tahun 1960, Seckel menulis jurnal mengenai keadaan klinikal dua kanak-kanak dengan sindrom yang serupa. Bukan hanya itu, doktor yang menjadi profesor di University of Chicago juga melakukan penyelidikan langsung. Untuk menyokong penyelidikannya, Serkel juga menggunakan 13 contoh kes lain dari literatur perubatan. Selanjutnya, peluang untuk menghidapi sindrom ini dengan bentuk kepala seperti burung adalah 1 dalam setiap 10,000 kelahiran. Penyakit ini adalah genetik dari kedua ibu bapa. Maksudnya, sifatnya bersifat autosomal resesif. Oleh itu, mutasi genetik mesti diturunkan dari kedua ibu bapa pada masa yang sama untuk menyebabkan kelainan. Sekiranya hanya salah satu daripadanya diturunkan, sindrom jarang ini tidak akan berlaku. Anak hanya akan pengangkut tanpa menunjukkan sebarang gejala. Risiko mewarisi sindrom jarang ini dari kedua ibu bapa dengan kecacatan genetik adalah 25% pada setiap kehamilan. Di samping itu, ada kemungkinan 50% anak itu akan menjadi pengangkut. Masih ada 25% peluang bahawa anak itu akan mengalami keadaan genetik yang normal. Peratusan ini sama untuk kanak-kanak lelaki dan perempuan. [[Artikel berkaitan]]

Ciri khas Sindrom Sekel

Gangguan genetik yang jarang berlaku ini mempunyai ciri utama pertumbuhan suboptimal. Selain itu, sekitar 25% penghidap juga mengalami gangguan darah. Beberapa ciri lain dari Sindrom Sekel adalah:
  • Badan kecil
  • Saiz kepala kecil (mikrocepali)
  • Bentuk wajah yang unik seperti mata yang lebih besar daripada biasa
  • Hidung kelihatan seperti paruh
  • Muka kelihatan kurus
  • Rahang bawah yang lebih panjang
Di samping itu, penghidap Sindrom Sekel juga boleh mengalami kecacatan pada tulang di tangan dan kaki. Siku dan pinggang juga mungkin berada dalam kedudukan yang tidak sesuai. Kelambatan pertumbuhan pesakit Sindrom Sekel telah berlaku sejak saya dalam kandungan (kerencatan pertumbuhan intrauterin), itulah sebabnya bayi dengan sindrom ini dilahirkan dengan berat lahir yang sangat rendah. Masalah pertumbuhan ini berlanjutan sehingga selepas kelahiran, menyebabkan badan penghidapnya lebih pendek daripada biasa (kerdil). Selain itu, beberapa kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom ini juga mungkin mempunyai jari kelengkang (secara klinikal). Lebih jauh lagi, memandangkan orang dengan kelainan genetik ini mempunyai bentuk kepala yang kecil, ia juga mempengaruhi ukuran otak mereka. Akibatnya, penundaan pertumbuhan sangat mungkin terjadi pada gangguan intelektual atau mental. Sekurang-kurangnya, separuh daripada kanak-kanak dengan sindrom Seckel mempunyai IQ di bawah 50. Ini juga mempengaruhi kemahiran untuk melakukan aktiviti harian. Secara umum, kanak-kanak dengan sindrom jarang ini ramah dan menyeronokkan. Namun, ada juga yang cenderung hiperaktif dan mudah terganggu. Pelbagai kes Sindrom Sekel Ia juga menyebabkan masalah darah, termasuk kekurangan zat sumsum tulang seperti sel darah merah, sel darah putih, dan platelet.

Diagnosis Sindrom Sekel

Pemeriksaan ultrasound yang lebih maju memungkinkan sindrom ini didiagnosis semasa masih dalam kandungan. Pakar perbidanan dapat melihat bagaimana gambaran keadaan janin melalui pantulan gelombang bunyi. selepas kelahiran, kerdil berkepala burung dapat dikesan melalui penilaian klinikal dengan mengikuti riwayat perubatan pesakit. Doktor juga akan melakukan ujian khas untuk mengetahui keadaan yang tepat. Walaupun kelainan fizikal pada pesakit Sindrom Sekel dapat dilihat dengan jelas sejak lahir, tetapi diagnosisnya mungkin tidak diketahui dengan segera. Ada kalanya sindrom baru menjadi nyata ketika anak mencapai usia tertentu dan sindrom ini telah berkembang sepenuhnya. Contoh keadaan adalah apabila badan anak tumbuh lebih pendek daripada rakan sebayanya atau kecacatan intelektual semakin kelihatan. Rawatan sindrom Seckel akan memberi tumpuan kepada kemunculan masalah perubatan yang berkaitan, terutamanya jika terdapat gangguan darah dan kecacatan badan. Selain itu, pesakit kurang upaya intelektual juga akan diberi kaunseling. [[Artikel berkaitan]]

Catatan dari SehatQ

Terlepas dari masalah fizikal dan mental yang menemani penghidapnya Sindrom Sekkel, Ramai penghidap dapat menjalani kehidupan yang berkualiti lebih dari 50 tahun. Untuk perbincangan lebih lanjut mengenai gangguan genetik kerdil primordial, tanya doktor secara langsung dalam aplikasi kesihatan keluarga SehatQ. Muat turun sekarang di App Store dan Google Play.