Tubuh terdiri daripada susunan gen yang disusun sedemikian rupa sehingga dapat menghasilkan tubuh manusia seperti pada umumnya. Walau bagaimanapun, pada beberapa orang terdapat gen yang bermutasi di semua sel di dalam badan mereka, menyebabkan kelainan atau penyakit. Di samping itu, terdapat juga jenis penyakit ini yang timbul kerana satu kesalahan pada salah satu gen dalam DNA manusia. Perubahan pada gen ini secara amnya mempengaruhi fungsi tubuh manusia. Penyakit yang ada akan sangat bergantung pada fungsi mana yang diubah gen.
Penyakit genetik dan keturunan
Walaupun penyakit genetik disebabkan oleh perubahan pada gen tertentu, itu tidak bermaksud bahawa penyakit itu secara automatik diturunkan kepada anak atau cucu anda. Dalam beberapa kes, mutasi genetik berlaku secara rawak kerana faktor persekitaran. Oleh itu, menyamakan penyakit genetik dengan penyakit keturunan tidak selalu sesuai.
Memahami dengan baik pelbagai penyakit genetik
Beberapa penyakit di bawah termasuk penyakit yang disebabkan oleh gangguan genetik yang menimpa badan.
1. Fibrosis sista
Sekiranya satu gen tertentu mempunyai kelainan yang menyebabkan paru-paru dan usus menghasilkan lendir yang melekit, itu boleh menjadi tanda fibrosis sista. Umumnya penyakit ini menyerang paru-paru dan sistem pencernaan. Penyakit ini boleh ditularkan kepada anak-anak jika kedua ibu bapa mempunyai kelainan gen. Pesakit dengan penyakit ini secara amnya akan mengalami masalah berikut:
- Batuk, berdehit, dan jangkitan dada berulang
- Masalah pencernaan dan najis berminyak yang besar,
- Peluh yang rasanya masin,
- Mungkin mengalami kerosakan paru-paru, kekurangan nutrisi, pertumbuhan badan yang kurang optimum, dan diabetes.
- Majoriti penghidap cenderung tidak subur.
Keadaan ini tidak dapat disembuhkan sehingga penghidap hidup secara optimum memerlukan terapi dan perawatan. Ini harus dilakukan untuk mengurangkan komplikasi sambil meningkatkan kualiti hidup pesakit.
2. Sindrom Down
Bayi yang dilahirkan dengan salinan tambahan kromosom 21 akan menderita keadaan yang disebut sindrom Down. Keadaan ini dikategorikan sebagai gangguan bukan penyakit. Setakat ini, punca sebenar tidak diketahui dengan jelas. Lebihan kromosom berlaku secara kebetulan bukan disebabkan oleh tindakan khusus ibu bapa. Risiko dan keadaan yang mungkin dialami oleh orang dengan sindrom Down:
- Mengalami masalah penglihatan dan pendengaran,
- Mungkin mempunyai masalah usus atau jantung,
- Mungkin mempunyai masalah hipotiroidisme atau tulang,
- Lebih mudah untuk gemuk
- Lebih terdedah kepada osteoporosis
Keparahannya juga berbeza sehingga kesukaran belajar dan kemahiran komunikasi penderita akan berbeza-beza.Untuk mengoptimumkan kualiti hidup orang dengan penyakit genetik ini, sokongan keluarga dan pakar diperlukan.
3. Anemia sel sabit
Anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen yang memberi kod untuk protein hemoglobin. Penyakit ini akan diturunkan sekiranya kedua ibu bapa mempunyai gen yang rosak ini. Tetapi jika hanya satu, anak itu hanya mempunyai peluang 50 persen untuk mendapatkannya. Gangguan ini boleh menyebabkan beberapa keadaan, termasuk:
- Kekurangan darah atau anemia kronik,
- Kerosakan teruk pada beberapa organ penting seperti jantung, buah pinggang, dan paru-paru.
- Sakit semasa haid,
- Masalah perubatan serius yang lain.
Gangguan darah ini secara amnya akan dapat dikesan semasa bayi baru lahir. Untuk membantu penghidapnya, diberikan vaksin, antibiotik, suplemen asid folik, dan ubat penghilang rasa sakit. Untuk mengubatinya, satu-satunya cara adalah dengan melakukan pemindahan sumsum tulang.
4. Hemofilia
Hemofilia adalah penyakit darah yang secara amnya menyerang lelaki. Keadaan ini dicirikan oleh kekurangan zat pembekuan darah yang menjadikan pendarahan tidak normal. Pendarahan sering berlaku secara spontan dan terletak di dalam badan. Beberapa keadaan yang mungkin dihadapi oleh pemilik gangguan ini termasuk:
- Jangka hayat jangka hayatnya berkurangan
- terdedah kepada penyakit tertentu
- Mudah dijangkiti artritis yang menyebabkan kelumpuhan, '
- Mempunyai kecacatan sendi
- Rentan terhadap kecacatan fizikal,
Keadaan ini tidak dapat diubati tetapi langkah pencegahan dan terapi yang tepat dapat membantu penghidapnya. Berkat kemajuan dalam pencegahan dan terapi, orang dengan keadaan ini mempunyai peluang besar untuk menjalani kehidupan yang lebih baik.
5. Penyakit Huntinton
Sekiranya gangguan genetik mempengaruhi sistem saraf dan muncul pada usia pertengahan, itu mungkin penyakit Hungtinton. Salah satu ciri penyakit ini adalah bahawa ia akan bertambah buruk dari masa ke masa. Gejala yang mungkin muncul pada penderita termasuk:
- Berkurangnya keupayaan fizikal atau fungsi badan,
- keupayaan otak berkurang,
- Emosi menjadi semakin tidak stabil.
Sesiapa yang menderita penyakit ini mesti menyedari bahawa mustahil baginya untuk sembuh. Walau bagaimanapun, terapi perubatan dan sokongan keluarga akan menjadikan penghidap hidup lebih sihat dan berkualiti.
6. Talasemia
Kelainan genetik yang berkaitan dengan gen yang cacat atau tidak ada yang bertanggungjawab untuk menghasilkan hemoglobin dikenali sebagai talasemia. Sedangkan biasanya, sel darah mengandungi antara 240 hingga 300 juta molekul hemoglobin. Beberapa gejala yang mungkin menimpa mereka yang menderita keadaan ini termasuk:
- Sesak nafas, berasa letih dan lemah,
- Mempunyai pertumbuhan yang lebih perlahan daripada kanak-kanak lain,
- Kulit berwarna pucat atau kuning,
- air kencing gelap,
- Perut pesakit boleh mengembang
- Terdapat kelainan pada tulang muka.
Orang dengan penyakit genetik talasemia ringan mungkin tidak memerlukan rawatan. Tetapi bagi mereka yang sudah agak parah, mungkin memerlukan perjalanan darah secara berkala. Sekiranya mengancam nyawa, pemindahan sumsum tulang atau sel induk mungkin diperlukan. [[related-article]] Menghadapi penyakit genetik yang selama ini tidak ada penawar kemungkinan besar akan memberi kesan kepada mereka yang terdekat dengan anda. Tetapi tetap memberi sokongan kepada penderita agar kualiti hidup mereka dapat lebih baik. Sekiranya anda ingin mengetahui lebih lanjut mengenai penyakit genetik dan cara mengatasinya,
tanya doktor secara langsung dalam aplikasi kesihatan keluarga SehatQ. Muat turun sekarang di
App Store dan Google Play.
