Setiap ibu bapa mahu bayi mereka dilahirkan secara normal tanpa cacat atau kelainan. Namun, dalam beberapa kes, seorang anak dapat dilahirkan kerana mutasi genetik yang berlaku semasa embrio masih berkembang. Salah satu gangguan genetik yang jarang berlaku yang menimpa sebahagian kecil kanak-kanak adalah sindrom Crouzon atau Crouzon
sindrom . Apa yang menyebabkan sindrom ini?
Tahu Crouzon sindrom dan ciri
Sindrom Crouzon atau
Sindrom Crouzon adalah kecacatan genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh peleburan jahitan pramatang (sendi berserabut) tulang tengkorak. Kesatuan pramatang ini (disebut craniosynostosis) menyebabkan tengkorak anak tumbuh dengan tidak normal, yang mempengaruhi bentuk kepala dan wajah bayi. Dalam keadaan ideal, kehadiran jahitan membolehkan kepala bayi tumbuh dan berkembang. Kemudian, dari masa ke masa, tulang di kepala akan menyatu dan membentuk tengkorak. Walau bagaimanapun, dalam sindrom Crouzon, jahitan menyatu sebelum waktunya dan mempengaruhi pertumbuhan tengkorak dan kepala. Sebilangan tulang di muka juga akan mengganggu pertumbuhannya dan mempengaruhi bentuk wajah si kecil. Keterukan keabnormalan di kepala dan wajah boleh berbeza dari satu pesakit dengan sindrom Crouzon ke pesakit lain. Sindrom Crouzon berlaku pada kira-kira 16 daripada sejuta bayi. Sindrom ini adalah bentuk kraniosynostosis yang paling biasa. Sindrom Crouzon atau sindrom Crouzone juga mempunyai nama lain, termasuk:
- CFD1
- Disarthrosis kraniofasial
- Disostosis kraniofasial
- Sindrom kraniofasial
- Disostosis kraniofasial taip1
- Disostosis kraniofasial crouzon
- Penyakit Crouzon
- Penyakit Crouzon
- Penyakit Crouzon
Ciri dan tanda Sindrom Crouzon
Mata bersilang adalah salah satu tanda sindrom Crouzon Peleburan prematur tulang tengkorak pada orang dengan Crouzon
sindrom menimbulkan tanda dan ciri tertentu. Ciri-ciri ini, termasuk:
- Mata yang kelihatan membonjol dan lebar
- Mata bersilang atau strabismus
- Hidung seperti paruh kecil
- Rahang atas yang terbentuk tidak lengkap
- Bibir dan lelangit sumbing (dalam beberapa kes)
Anak yang menderita Crouzon
sindrom Anda juga boleh mengalami gangguan penglihatan kerana soket mata yang cetek, masalah dengan fungsi gigi, dan gangguan pendengaran. Seperti disebutkan di atas, keparahan tanda dan gejala sindrom Crouzon boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Namun, satu perkara perlu digarisbawahi, iaitu anak yang menderita
Sindrom Crouzon biasanya mempunyai tahap kecerdasan yang normal.
Apakah punca sebenarnya Sindrom Crouzon?
Penyebab sindrom Crouzon adalah mutasi pada gen yang disebut FGFR2. Gen FGFR2 bertanggungjawab untuk memberikan arahan untuk membuat sejenis protein yang disebut reseptor faktor pertumbuhan fibroblas 2. Faktor pertumbuhan 2 protein reseptor fibroblas menjalankan banyak fungsi. Salah satu fungsi ini merangkumi penyampaian isyarat ke sel yang belum matang untuk menjadi sel tulang semasa fasa perkembangan embrio di dalam rahim. Pakar percaya, mutasi atau perubahan pada gen FGFR2 menjadikan protein FGFR2 terlalu aktif dalam menjalankan tugasnya, iaitu menyampaikan isyarat. Hiperaktif protein ini menyebabkan tulang tengkorak menyatu sebelum waktunya. Sindrom Crouzon diwarisi melalui corak pewarisan dominan autosomal. Ini bermaksud bahawa satu salinan gen yang diubah mampu menyebabkan gangguan genetik yang jarang berlaku ini.
Pengendalian Sindrom Crouzon
Rawatan sindrom Crouzon difokuskan pada gejala tertentu yang dilihat pada penghidap. Rawatan utama adalah pembedahan - walaupun tidak semua kanak-kanak dengan sindrom Crouzon memerlukan pembedahan. Pembedahan sindrom Crouzon bertujuan untuk memastikan terdapat ruang di rongga kepala di mana otak dapat tumbuh. Pembedahan juga dilakukan untuk mengurangkan tekanan intrakranial (jika ada) dan memperbaiki struktur kepala anak. Rawatan untuk kanak-kanak dengan sindrom Crouzon biasanya memerlukan kerjasama doktor dari pelbagai pakar dan kepakaran, termasuk pakar pediatrik, pakar bedah saraf, pakar bedah plastik, ENT, pakar genetik, audiolog, pakar mata, hingga doktor gigi. Selain memerlukan rawatan perubatan, kaunseling psikologi juga diperlukan untuk keluarga kanak-kanak dengan sindrom Crouzon. [[Artikel berkaitan]]
Catatan dari SehatQ
Sindrom Crouzon adalah kecacatan genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh peleburan awal jahitan (sendi) tulang tengkorak. Sebilangan kanak-kanak dengan sindrom ini mungkin memerlukan pembedahan yang melibatkan pelbagai pakar. Sekiranya anda masih mempunyai soalan mengenai sindrom Crouzon, anda boleh
tanya doktor dalam aplikasi kesihatan keluarga SehatQ. Aplikasi SehatQ boleh diakses
muat turun dalam
Appstore dan Playstore untuk memberikan maklumat kesihatan yang boleh dipercayai.
Mata bersilang adalah salah satu tanda sindrom Crouzon Peleburan prematur tulang tengkorak pada orang dengan Crouzon sindrom menimbulkan tanda dan ciri tertentu. Ciri-ciri ini, termasuk: 
