Salah satu jenis distrofi otot adalah
distrofi otot duchenne atau DMD. Ini adalah keadaan genetik yang dicirikan oleh kelemahan otot lintang secara beransur-ansur. Malangnya, masalah otot ini bertambah buruk dengan cepat berbanding jenis lain. Selanjutnya, jenis distrofi otot
duchenne adalah jenis yang paling biasa. Menurut Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit, 1 dari setiap 5,600-7,700 lelaki berusia 5-24 tahun mempunyai DMD.
Simptom distrofi otot duchenne
Secara amnya, gejala DMD mula muncul sejak kanak-kanak berumur 2-6 tahun. Beberapa gejala yang menandakannya adalah:
- Kesukaran berjalan
- Kehilangan keupayaan untuk berjalan
- Anak lembu diperbesar
- Kesukaran untuk bangun dari posisi duduk
- Sukar untuk menaiki tangga
- Selalunya jatuh
- Kaki berjalan
- Pembangunan motor terhad
- Badan terasa lemah
- Kaki, pelvis, lengan dan leher menjadi lemah
Di samping itu, kanak-kanak dengan DMD mempunyai kepadatan jisim tulang yang lebih rendah. Oleh itu, risiko mengalami patah tulang di kawasan pinggang hingga ke belakang.
Punca distrofi otot Duchenne
Distrofi otot Duchenne adalah penyakit genetik. Secara lebih terperinci, terdapat mutasi genetik DMD pada kromosom X. Ini bermaksud bahawa terdapat kecacatan genetik yang berkaitan dengan protein
distrofi. Ini adalah protein yang menjaga sel-sel otot tetap utuh, terutama membran atau bahagiannya
sarcolemma-ini. Akibatnya, terdapat penurunan fungsi otot yang cepat. Itulah sebabnya kadang-kadang kanak-kanak dengan DMD mungkin kehilangan kemampuan untuk berjalan walaupun mereka sudah menguasainya sebelumnya. Di samping itu, DMD juga boleh berlaku tanpa sejarah keluarga. Seseorang boleh
pengangkut Keadaan ini dan hanya akan memberi kesan kepada beberapa generasi akan datang. Dari segi jantina, lelaki lebih cenderung kepada
distrofi otot duchenne berbanding wanita. Selanjutnya, wanita yang mendapat keturunan genetik akan menjadi
pengangkut tidak simptomatik, sementara lelaki menunjukkan gejala. [[Artikel berkaitan]]
Diagnosis distrofi otot duchenne
Memantau pertumbuhan dan perkembangan anak anda secara berkala dapat membantu mengesan tanda-tanda distrofi otot. Lebih-lebih lagi, ia akan dapat dilihat jika otot-otot anak lemah dan koordinasi mereka terganggu. Yang pasti, doktor akan melakukan ujian darah dan biopsi otot. Ujian darah untuk menentukan apakah enzim kreatin fosfokinase dalam darah terlalu tinggi. Ini adalah ciri ketika otot mengalami penurunan fungsi. Sementara ujian biopsi berfungsi untuk menentukan jenis distrofi otot apa yang dialami.
Cara mengatasi
Tidak ada ubat khusus untuk merawat DMD. Rawatan lebih kepada melegakan gejala agar tidak terlalu parah. Kanak-kanak yang mengalami
distrofi otot duchenne Selalunya kehilangan keupayaan untuk berjalan pada usia 12 tahun. Mereka perlu menggunakan bantuan kerusi roda atau
pendakap kaki. Di samping itu, terapi fizikal juga memastikan keadaannya kekal mungkin. Rawatan steroid juga berpotensi memanjangkan fungsi otot. Sama pentingnya, doktor juga perlu memantau sama ada terdapat kemungkinan scoliosis, radang paru-paru, dan degupan jantung yang tidak normal. Ini perlu dipantau dengan teliti. Jangan lupa bahawa ada juga kemungkinan fungsi paru-paru akan menurun apabila penyakit ini menjadi lebih teruk. Pesakit mungkin memerlukan bantuan ventilator sebagai langkah rawatan.
Gambaran jangka panjang keadaan DMD
Memandangkan kematian keadaan ini, kebanyakan individu akan mati pada usia mereka 20 tahun. Namun, dengan penjagaan yang betul, jangka hayat boleh lebih lama hingga usia 30 tahun.
Distrofi otot Duchenne merosot, semakin teruk dari masa ke masa. Ini bermakna campur tangan perubatan menjadi lebih penting kerana keadaannya bertambah buruk. [[berkaitan-artikel]] Apabila kanak-kanak berusia 2-6 tahun mula menunjukkan gejala DMD, pasukan perubatan mesti terus memantau keadaan mereka. Sekiranya penyakit peringkat akhir berlaku semasa remaja atau dewasa, rawatan intensif di hospital mungkin diperlukan. Jenis distrofi otot ini tidak dapat dicegah kerana ibu boleh menyebarkan keadaan kepada anak. Pakar terus mencari teknologi yang dapat mencegah penurunan kecacatan genetik, tetapi tidak berhasil. Walau bagaimanapun, ujian genetik sebelum cuba hamil dapat membantu. Melalui ujian seperti ini, akan dapat dilihat sama ada terdapat peningkatan risiko kanak-kanak menderita DMD ketika mereka dewasa. Bagi pesakit DMD atau keluarganya, jangan ragu untuk mendapatkan sokongan moral kerana keadaan ini memerlukan rawatan intensif. Untuk membincangkan lebih lanjut mengenai cara mengesan gejala
distrofi otot duchenne, tanya doktor secara langsung dalam aplikasi kesihatan keluarga SehatQ. Muat turun sekarang di
App Store dan Google Play.
