Baru-baru ini, berita sedih datang dari pelawak Dede Sunandar. Anak kedua Dede, Ladzan Syafiq Sunandar, yang baru berusia 1 tahun dan 4 bulan, didiagnosis dengan kelainan genetik yang jarang disebut
Sindrom Williams (Sindrom Williams) sejak berusia 3 bulan. Pada mulanya, Dede dan isterinya tidak melihat sebarang gejala. Namun, lama-kelamaan muncul pelbagai masalah kesihatan dan perkembangan yang dialami oleh anaknya. Sebenarnya, kanak-kanak itu terpaksa melakukan pelbagai rawatan.
Tahu Sindrom Williams
Sindrom Williams atau sindrom Williams adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang boleh menyebabkan pelbagai masalah kesihatan dan perkembangan. Gangguan ini hanya berlaku pada 1 dari 1,000 orang, dan biasanya diketahui sejak bayi. Kanak-kanak dengan sindrom Williams mungkin mengalami masalah dengan jantung, saluran darah, otot, sendi, buah pinggang, dan kemampuan belajar. Walaupun berkaitan dengan genetik, tetapi
Sindrom Williams tidak selalu diturunkan. Seseorang boleh dilahirkan dengan gangguan ini walaupun tidak ada sejarah keluarga. Keadaan ini disebabkan oleh mutasi atau perubahan genetik secara rawak. Walau bagaimanapun, orang dengan gangguan genetik ini mempunyai peluang 50% untuk mewarisi
Sindrom Williams kepada anaknya masa depan. Punca Sindrom Williams, iaitu kehilangan 25 gen pada kromosom 7. Gen ini biasanya hilang dalam sperma atau sel telur sebelum persenyawaan. Gen elastin adalah salah satu gen yang hilang. Gen ini berfungsi untuk memberikan keanjalan pada darah. Tanpa gen elastin, kecacatan jantung dan gangguan sistem peredaran darah boleh berlaku. Berikut adalah simptom biasa orang yang menghidap sindrom Williams yang boleh berlaku:
- Mempunyai ciri-ciri wajah yang unik, seperti dahi lebar, hidung kecil, mulut lebar, bibir penuh, dagu kecil, gigi kecil dan jarak, terdapat lipatan yang menutupi sudut mata, dan lain-lain.
- Sakit perut atau gangguan makan
- Masalah jantung atau saluran darah
- Gangguan perhatian dan hiperaktif (ADHD)
- Perawakan pendek
- Perbincangan perlahan
- dada tenggelam
- Tahap kecacatan intelektual yang berbeza
- Berat lahir rendah
- Gangguan buah pinggang
- Rabun jauh
- Tulang belakang melengkung (scoliosis)
- Masalah sendi dan tulang
Selain mengalami gejala ini, penghidapnya
Sindrom Williams boleh juga mempunyai ciri-ciri, seperti minat dalam muzik, mudah bersosial, sensitif terhadap suara yang kuat, dan kadang-kadang enggan melakukan hubungan fizikal. [[Artikel berkaitan]]
Bolehkah pesakit Sindrom Williams sembuh?
Malangnya, sindrom Williams tidak dapat disembuhkan. Walau bagaimanapun, rawatan dapat membantu mengatasi gejala dan masalah pembelajaran. Jangka hayat setiap pesakit
Sindrom Williams berbeza. Sebilangan orang dengan sindrom ini mempunyai jangka hayat yang cukup tinggi, tetapi yang lain mempunyai jangka hayat yang lebih pendek kerana masalah perubatan yang lebih kompleks. Tidak ada kajian yang secara khusus menyebutkan jangka hayat penderita walaupun beberapa individu telah dilaporkan berumur 60-an. Sebilangan penghidap dapat menjalani kehidupan yang sangat normal, tetapi yang lain mengalami masalah kesihatan dan pembelajaran yang lebih serius. Malahan memerlukan rawatan perubatan sepanjang hayat. Tidak ada penawar untuk keadaan ini. Rawatan biasanya berdasarkan gejala penderita, dan dilakukan untuk meredakan gejala ini. Sebagai tambahan kepada rawatan simptomatik, terapi fizikal dan terapi pertuturan dapat dilakukan untuk meningkatkan kualiti hidup penderita. Bukan itu sahaja, penghidap
Sindrom Williams juga harus mengelakkan pengambilan kalsium dan vitamin D kerana tahap darah pesakit dengan bahan ini sudah tinggi. Pelbagai masalah kesihatan dan pembelajaran yang dialami oleh penghidap memerlukan para profesional untuk menjalankan rawatan. Berikut adalah beberapa profesional yang mungkin diperlukan untuk orang dengan sindrom Williams:
- Pakar kardiologi untuk merawat penghidap masalah jantung
- Ahli endokrinologi yang merawat masalah hormon
- Ahli gastroenterologi yang pakar dalam masalah pencernaan
- Pakar Oftalmologi untuk merawat masalah mata
- ahli psikologi
- Ahli terapi pertuturan dan bahasa
- Ahli terapi pekerjaan
- Ahli terapi fizikal
Sebilangan penghidap mungkin mengalami masalah kesihatan yang lebih serius ketika mereka meningkat usia, seperti kegagalan jantung atau buah pinggang. Oleh itu, apabila anda merasakan anak anda mempunyai gejala Sindrom Williams, anda harus segera berjumpa doktor. Doktor akan membuat diagnosis dan menentukan rawatan yang tepat untuk anak itu, sehingga gejala dapat dikendalikan. Ibu bapa mesti mempunyai kepekaan terhadap keadaan anak. Perhatikan jika ada perbezaan di antara mereka. Jangan terlambat dalam mengatasi masalah yang berlaku pada anak anda.
