Ochronosis adalah penyakit jarang yang dicirikan oleh perubahan warna kulit dari kebiruan menjadi hitam. Bukan hanya kulit, keadaan ini juga boleh berlaku pada lapisan kulit dalam (mukosa). Sehingga kini, tidak ada rawatan khusus untuk penyakit ini, juga dikenal sebagai alkaptonuria. Sebilangan besar rawatan mempunyai tujuan untuk menghilangkan gejala.
Kenali ochronosis
Ochronosis dan alkaptonuria adalah penyakit yang jarang berlaku. Keadaan ini berlaku apabila badan tidak menghasilkan enzim yang mencukupi
dioksigenase homogentis atau HGD. Sebenarnya, enzim ini berfungsi memecah bahan toksik yang disebut asid homogentisik. Akibatnya, asid homogentisik ini akan terkumpul di dalam badan. Inilah yang menyebabkan pembentukan pigmen atau perubahan warna. Secara teknikal, ochronosis menggambarkan pigmen gelap yang terbentuk dalam tisu penghubung. Sementara istilah penyakit alkaptonuria menunjukkan perubahan warna pada lebih banyak bahagian badan, mulai dari tulang rawan hingga warna urin. [[Artikel berkaitan]]
Penyebab ochronosis
Beberapa perkara yang menyebabkan seseorang menderita ochronosis adalah:
- Penggunaan ubat seperti quinacrine dan kina
- Pengumpulan fenol (asid karboksilik) untuk merawat ulser kaki
- Penggunaan bahan hidrokuinon terlalu banyak
Semasa dalam keadaan alkaptonuria, ini berlaku kerana pewarisan genetik dari kedua ibu bapa. Penyakit yang jarang berlaku, keadaannya berlaku 1 pada setiap 250,000-1,000,000 orang di seluruh dunia, menurut catatan National Institutes of Health. Walau bagaimanapun, terdapat rekod yang signifikan di Slovakia. Di sana, kejadian alkaptonuria (AKU) adalah 1 pada setiap 19,000 orang. Tepatnya, di Kysuce yang terletak di barat laut Slovakia.
Gejala ochronosis
Sebilangan besar pesakit tidak mengalami sebarang gejala ketika mereka masih muda hingga awal dewasa. Baru pada usia 40 tahun, gejala penyakit ini muncul dengan lebih jelas. Salah satu yang paling awal muncul adalah penebalan tulang rawan telinga, tepatnya di telinga
pinna atau terletak di bahagian paling luar. Bukan hanya itu, kulit di telinga luar juga berwarna hitam kebiruan. Secara amnya, simptom ini juga disertai dengan celah telinga merah-coklat atau hitam. Secara beransur-ansur, gejala lain yang juga boleh muncul adalah sakit sendi. Sebenarnya, ia boleh berlaku
arthropati adalah penyakit sendi yang dicirikan oleh tulang yang membesar dan membengkak. Secara lebih terperinci, gejala ochronosis dan alkaptonuria adalah:
- Sakit sendi pada tulang dan sendi di punggung bawah, lutut, pinggang, dan bahu
- Tulang rawan menjadi rapuh dan mudah pecah
- Pigmentasi putih mata (sclera) menjadi coklat atau kelabu
- Perubahan warna kulit, terutama di kawasan yang sering terkena sinar matahari dan mengandungi kelenjar peluh (pipi, dahi, ketiak, dan alat kelamin)
- Peluh mula meninggalkan noda pada pakaian
- Pembentukan batu ginjal
- Kuku bertukar menjadi coklat
Dalam keadaan yang lebih jarang, ada kemungkinan air kencing bayi yang tersekat di lampin selama beberapa jam berwarna hitam. Lebih berbahaya lagi, alkaptonuria boleh menyebabkan masalah jantung kerana terdapat penumpukan asid homogentisik sehingga injap jantung mengeras. Ini meningkatkan risiko terkena tekanan darah tinggi.
Rawatan ochronosis
Tidak ada rawatan khusus untuk ochronosis atau alkaptonuria. Jenis rawatan ini biasanya bertujuan untuk melegakan atau mengurangkan simptom. Terdapat banyak terapi yang telah dicuba, tetapi belum terbukti berkesan. Sebenarnya, mungkin berbahaya dalam jangka masa panjang. Sebagai contoh, ada kaedah rawatan dengan mengambil 1 gram vitamin C setiap hari. Tujuannya adalah untuk mengelakkan penukaran HGA menjadi simpanan pigmen dalam tisu penghubung. Walau bagaimanapun, pengambilan vitamin C jangka panjang sebenarnya boleh menyebabkan batu karang. Sebenarnya, kaedah ini secara amnya dianggap tidak berkesan untuk merawat ochronosis. Itulah sebabnya, kebanyakan rawatan memberi tumpuan lebih kepada mencegah dan merawat komplikasi yang mungkin berlaku, seperti:
- Artritis
- Penyakit jantung
- Batu karang
Dari sana, doktor anda mungkin menetapkan ubat anti-radang untuk sakit sendi. Terapi fizikal dan pekerjaan juga boleh dilakukan untuk menjaga otot dan sendi yang kuat. Terdapat juga rawatan dalam bentuk pembedahan untuk menggantikan injap jantung yang tidak lagi berfungsi. Penyakit buah pinggang kronik atau batu ginjal juga mungkin memerlukan rawatan pembedahan. [[Artikel berkaitan]]
Catatan dari SehatQ
Secara amnya, jangka hayat pesakit dengan ochronosis agak normal. Walau bagaimanapun, anda masih perlu ingat apa risiko komplikasi yang cenderung berlaku. Salah satu cara untuk mencegah komplikasi adalah dengan berjumpa doktor dengan kerap. Biasanya, bahagian badan yang mendapat perhatian khusus adalah imbasan lumbal (punggung bawah), dada (jantung) dan CT. Untuk membincangkan lebih lanjut mengenai gejala perubahan pigmen kulit akibat ochronosis,
tanya doktor secara langsung dalam aplikasi kesihatan keluarga SehatQ. Muat turun sekarang di
App Store dan Google Play.
