Sindrom Klinefelter berlaku apabila lelaki dilahirkan dengan kromosom X tambahan di dalam selnya. Akibatnya, testis lebih kecil daripada biasa dan kurang menghasilkan testosteron. Itulah sebabnya lelaki dengan sindrom Klinefelter mungkin mengalami masalah dalam perkembangan aspek seksual mereka. Kekurangan pengeluaran testosteron mencetuskan gejala seperti pertumbuhan payudara, ukuran zakar lebih kecil daripada biasa, atau pertumbuhan rambut halus tidak optimum. Dalam banyak kes, lelaki dengan sindrom Klinefelter juga mengalami masalah berkaitan kesuburan.
Gejala sindrom Klinefelter
Memandangkan kebanyakan gejala sindrom Klinefelter berlaku kerana tahap testosteron yang rendah, banyak yang tidak menyedari bahawa mereka memilikinya sehingga mereka mencapai usia remaja. Apabila anda telah memasuki fasa akil baligh, anda akan melihat beberapa gejala seperti:
- Saiz zakar lebih kecil
- Pengeluaran sperma sedikit atau tidak
- Payudara membesar
- Rambut di wajah, ketika, dan kemaluan sedikit
- Kaki panjang tetapi bahu pendek
- Otot lemah
- Rangsangan seksual yang rendah
- Kurang tenaga
- Pengumpulan lemak di perut
- Rasa cemas terhadap kemurungan
- Masalah dengan membaca, menulis, dan berkomunikasi
- Masalah interaksi sosial
- Kemandulan
- Masalah metabolik seperti diabetes
Gejala di atas bergantung kepada bagaimana kelainan kromosom berlaku. Sekiranya lelaki hanya mempunyai satu kromosom X tambahan, maka gejalanya kurang dapat dilihat. Walau bagaimanapun, semakin banyak kromosom X yang anda ada di dalam badan anda, semakin parah simptomnya, seperti:
- Masalah dengan bercakap dan belajar
- Koordinasi yang lemah
- Struktur wajah yang unik
- Masalah pertumbuhan tulang
[[Artikel berkaitan]]
Punca sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter adalah salah satu kelainan kromosom yang paling biasa pada kanak-kanak. Kelazimannya adalah 1 dari setiap 500-1000 bayi lelaki. Walau bagaimanapun, bagi kromosom X tambahan dengan nombor 3-4, ia lebih jarang berlaku. Sebaik-baiknya, setiap orang dilahirkan dengan 23 pasang kromosom di setiap sel badan. Lelaki yang dilahirkan dengan sindrom Klinefelter mempunyai kromosom X tambahan sehingga idealnya kromosom XY menjadi XXY. Ini berlaku semasa proses persenyawaan, baik dari telur atau sperma ibu bapa. Adalah mustahil untuk mengesan bagaimana bayi lelaki dilahirkan dengan keadaan ini. Walau bagaimanapun, wanita yang hamil pada usia lebih dari 35 tahun lebih berisiko melahirkan bayi dengan sindrom Klinefelter.
Cara mendiagnosis sindrom Klinefelter
Kadang kala, sindrom Klinefelter dapat dikesan semasa masih dalam kandungan. Namun, sudah tentu ibu yang harus menjalani ujian seperti
amniosentesis iaitu mengambil sampel cecair amniotik, atau
persampelan villus korionik dalam bentuk sel pengujian untuk masalah kromosom. Walau bagaimanapun, siri ujian invasif seperti ini dapat meningkatkan risiko wanita hamil mengalami keguguran. Maksudnya, doktor tidak akan melakukannya kecuali risiko sindrom Klinefelter benar-benar hebat. Selalunya, sindrom Klinefelter tidak dikesan sehingga seorang budak lelaki berusia belasan tahun. Ibu bapa dapat mengesan lebih awal apabila mereka melihat perkembangan anak mereka tidak sesuai dengan usianya. Berunding dengan pakar untuk mengetahui sama ada terdapat masalah hormon.
Cara merawat sindrom Klinefelter
Sekiranya simptom yang dialami oleh kanak-kanak dengan sindrom Klinefelter tidak terlalu parah, tidak perlu ada rawatan. Namun, jika gejalanya cukup ketara, ia perlu diatasi secepat mungkin, terutama ketika mereka masih dalam fasa baligh. Salah satu pilihan untuk merawat sindrom Klinefelter adalah pemberian terapi hormon testosteron. Apabila diberikan ketika anak dalam fasa akil baligh, ia dapat membantu munculnya ciri-ciri seperti suara yang lebih kuat, penampilan rambut dan rambut kemaluan, kekuatan otot, pembesaran ukuran zakar, dan tulang yang lebih kuat. Selain itu, beberapa pilihan rawatan untuk sindrom Klinefelter adalah:
- Terapi bahasa dan pertuturan
- Terapi fizikal untuk meningkatkan kekuatan otot
- Terapi pekerjaan
- Terapi tingkah laku
- Bimbingan pendidikan
- Kaunseling untuk mengatasi masalah emosi
- Pembedahan untuk membuang tisu payudara yang berlebihan (mastektomi)
- Rawatan untuk kesuburan
Sebilangan besar lelaki dengan sindrom Klinefelter tidak dapat menghasilkan sperma yang mencukupi. Akibatnya, kemungkinan memiliki keturunan juga kecil. Namun, itu tidak bermaksud mustahil. Rawatan kesuburan dapat membantu lelaki dengan sindrom Klinefelter mempunyai anak. Sebagai contoh, jika anda mengalami gejala yang tidak menunjukkan ciri-ciri sperma yang baik, pengambilan sperma dapat dilakukan dan disuntik secara langsung ke dalam telur. Oleh itu, peluang untuk hamil juga meningkat. Jauh sebelum itu, seseorang yang menderita sindrom Klinefelter mungkin mengalami kesukaran menjalani kehidupan normal. Bermula dari aspek akademik, sosial, dan seksual dapat dipengaruhi. Itulah sebabnya penting untuk memastikan bahawa kanak-kanak dengan sindrom Klinefelter mendapat bantuan maksimum dalam tempoh pembelajaran mereka. Jenis bantuan boleh disesuaikan dengan gejala yang paling ketara. [[berkaitan-artikel]] Lebih awal rawatan perubatan diberikan, semakin besar kemungkinan ia akan berjaya. Orang dengan sindrom Klinefelter masih boleh menjalani kehidupan yang berkualiti dan umur panjang.
