Artis dan ahli politik Rahayu Saraswati tetap bersyukur dikurniakan seorang anak yang mempunyai kelainan kromosom. Bayi seorang ahli politik yang kini sedang mencari calon walikota Tangerang Selatan mengalami gangguan Trisomi 21. Kelainan kromosom ini menyebabkan anak saudara Menteri Pertahanan Prabowo Subianto mengalami sindrom Down. Tetapi apakah sebenarnya kelainan kromosom ini?
Apakah kelainan kromosom?
Kromosom menyimpan semua maklumat yang diperlukan oleh tubuh untuk tumbuh dan berkembang. Terdapat ribuan gen, yang menjadikan protein mampu menguruskan badan dalam menjalankan perkembangan, pertumbuhan, dan reaksi kimia. Sekiranya terdapat kelainan kromosom, bentuknya mungkin berbeza bergantung pada bahagian mana yang mempunyai kelainan. Kelainan yang berlaku boleh berbentuk struktur atau berangka. Sekiranya terdapat kelainan struktur, ini bermaksud bahawa bahagian tertentu dari satu kromosom hilang, ditambahkan, beralih ke kromosom lain, atau terbalik. Dalam kelainan berangka, terdapat satu set kromosom yang hilang atau bahkan berlebihan. Biasanya, manusia mempunyai 23 pasang kromosom atau 46 kromosom.
Apa yang menyebabkan kelainan kromosom?
Sebab sebenar mengapa terdapat kelainan pada kromosom tidak dapat diketahui. Apa yang diketahui adalah bahawa gangguan ini biasanya berlaku apabila sel membahagi dua. Biasanya, setiap sel yang dihasilkan dari pembelahan masih mempunyai bilangan kromosom yang betul. Kesalahan boleh berlaku apabila salah satu sel mempunyai kromosom kurang atau lebih. Kadang kala, kelainan kromosom berlaku semasa perkembangan telur atau sperma atau semasa persenyawaan. Ini boleh disebabkan oleh beberapa faktor, seperti wanita hamil yang berumur lebih dari 35 tahun. Usia tua semasa kehamilan meningkatkan kemungkinan kelainan kromosom semasa kehamilan. Selain usia ibu, persekitaran juga boleh menjadi penyebab gangguan genetik. Kelainan dapat dikesan dengan pemeriksaan dan ujian pranatal. Namun, tidak semua kelainan dapat dikesan lebih awal melalui pemeriksaan seperti ini.
Beberapa keadaan disebabkan oleh kelainan kromosom
Kelainan genetik ini boleh menimbulkan pelbagai keadaan bergantung pada kromosom mana yang mempunyai kelainan. Beberapa keadaan di bawah adalah bentuk kelainan kromosom.
Sindrom Down adalah gangguan genetik yang juga dikenali sebagai Trisomi 21. Keadaan ini adalah kecacatan kelahiran yang menyebabkan penghidapnya mengalami masalah pembelajaran dan mempunyai ciri-ciri wajah yang tersendiri. Kanak-kanak dengan gangguan ini juga mungkin mengalami masalah jantung, masalah penglihatan, dan masalah pendengaran. Sindrom ini adalah salah satu gangguan genetik yang paling biasa sejak lahir. Keadaan ini boleh berlaku pada 1 dari 8000 bayi. Jangka hayat mereka yang mempunyai keadaan ini adalah sehingga 60 tahun. Ini hanya berbeza-beza bergantung pada seberapa teruk keadaannya.
Keabnormalan kromosom juga boleh menyebabkan kecacatan kelahiran yang dikenali sebagai Trisomi 13. Keadaan ini boleh menyebabkan masalah pembelajaran yang teruk. Di samping itu, penghidapnya akan mendapat masalah kesihatan yang mempengaruhi hampir setiap organ di tubuhnya. Sebilangan besar bayi yang menderita Trisomi 13 mati pada usia satu tahun. Tetapi ada beberapa yang dapat bertahan lebih dari setahun. Dalam keadaan yang jarang berlaku, ada juga penghidap gangguan ini yang dapat bertahan hingga remaja. Pada hakikatnya, sangat sukar untuk meramalkan berapa lama penghidap dapat bertahan dengan keadaan ini.
Satu kelainan kromosom dapat menyebabkan seseorang tidak dapat menghasilkan hemoglobin yang mencukupi. Hemoglobin sendiri adalah protein yang sangat penting untuk sel darah merah. Kekurangan bahan ini menjadikan sel darah merah tidak berfungsi dengan baik dan jumlahnya terhad dalam aliran darah. Fungsi sel darah merah adalah membawa oksigen ke sel badan. Kekurangan oksigen ini membuatkan penghidap merasa letih, lemah, atau sesak nafas. Mereka juga mengalami anemia ringan atau teruk. Anemia yang teruk boleh merosakkan organ dan juga kematian. Pesakit dengan gangguan ini boleh hidup lama tetapi bergantung pada rawatan perubatan. [[Artikel berkaitan]]
Penyakit genetik lain yang disebabkan oleh kelainan kromosom adalah sindrom Klinefelter. Keadaan ini berlaku apabila bayi lelaki mempunyai salinan kromosom X tambahan. Sindrom ini menyebabkan penghidap mengalami testis yang lebih kecil daripada biasa. Akibatnya, hanya menghasilkan sedikit testosteron hormon. Kekurangan hormon ini menyebabkan gejala seperti payudara membesar, zakar kecil, dan mempunyai rambut muka dan rambut badan yang lebih tebal daripada biasa. Lelaki dengan sindrom ini tidak boleh mempunyai anak. Di samping itu, mereka juga lebih lambat mempunyai kemahiran bertutur dan berbahasa.
Sindrom Turner juga dikenali sebagai monosomi X. Ini adalah gangguan genetik yang berlaku pada kanak-kanak perempuan. Keadaan ini menyebabkan banyak masalah yang berkaitan dengan sifat dan kesihatannya. Kanak-kanak perempuan dengan sindrom ini mungkin mempunyai jangka hayat yang lebih pendek daripada kanak-kanak perempuan yang lain. Keadaan ini menyebabkan kanak-kanak tidak melalui akil baligh ketika mereka dewasa. Masalah kesihatan yang mungkin berlaku biasanya berkaitan dengan jantung dan buah pinggang. Keadaan ini pada umumnya masih boleh dirawat dengan rawatan perubatan.
Keabnormalan kromosom juga boleh menyebabkan keadaan yang disebut
achondroplasia. Keadaan ini menyebabkan pertumbuhan tulang yang tidak normal sehingga postur menjadi kerdil yang tidak seimbang. Dwarfisme sendiri didefinisikan sebagai perawakan pendek walaupun sudah dewasa. Berbeza dengan kerdil biasa, pemiliknya
Achondroplasia umumnya mempunyai badan yang pendek dengan ukuran badan yang normal dan kaki yang pendek. Gangguan ini cenderung jarang berlaku kerana hanya mempengaruhi 1 dari 25,000 kelahiran. Keadaan ini dapat dialami oleh lelaki dan wanita dengan tahap kemungkinan yang sama. Keabnormalan kromosom umumnya sukar untuk dicegah, memandangkan faktor penyebab masih belum diketahui dengan pasti. Apa yang boleh dilakukan adalah menyedari perkara ini dengan meminimumkan risiko seperti tidak hamil terlalu tua. Bahkan keturunan tidak selalu memberi kesan kerana terdapat beberapa gangguan yang hanya genetik, tidak diwarisi. Untuk perbincangan lebih lanjut mengenai kelainan kromosom dan masalah kehamilan yang lain,
tanya doktor secara langsung dalam aplikasi kesihatan keluarga SehatQ. Muat turun sekarang di
App Store dan Google Play.
