Menyedari Keadaan Sindrom XYY Kerana Mutasi Kromosom

Bilangan kromosom manusia di setiap sel adalah 46. Pada lelaki, kromosom adalah X dan Y. Namun, jika terdapat mutasi kromosom, sindrom XYY dapat terjadi atau kelebihan satu kromosom Y di setiap sel. Sindrom XYY dengan bilangan kromosom 47 hanya berlaku pada lelaki dengan nisbah 1: 1000. Dalam sebilangan besar kes, mutasi kromosom sindrom XYY tidak menunjukkan perbezaan yang ketara. Sebilangan mungkin mengalami perbezaan fizikal seperti otot yang lemah atau sukar bercakap dengan jelas. Tetapi dalam kes lain, mungkin tidak ada perbezaan yang signifikan dengan orang yang mempunyai 46 kromosom.

Gejala sindrom XYY

Mutasi kromosom XYY boleh berlaku pada lelaki pada usia apa pun. Gejala juga boleh berbeza dari satu orang ke orang lain:

• Otot lemah (hipotonia)
• Pembangunan motor terjejas
• Terlambat atau menghadapi masalah untuk bercakap
• Diagnosis adalah pada spektrum autisme
• Sukar memberi tumpuan
• Penulisan lewat atau kemahiran motor halus lain
• Masalah emosi
• berjabat tangan
• Kesukaran mengikuti pelajaran
• Lebih tinggi daripada rakan pada usia yang sama
• Kemandulan

Kadang-kadang, sindrom XYY tidak dikesan sehingga seseorang mencapai usia dewasa. Petunjuk awal adalah ketika ada masalah seksual ketika tidak memenuhi ciri sperma yang baik. [[Artikel berkaitan]]

Cara mengatasi sindrom XYY

Apabila terdapat kecurigaan terhadap mutasi kromosom, doktor akan melakukan analisis kromosom untuk mendapatkan diagnosis yang pasti. Belum ada penawar untuk sindrom XYY. Walau bagaimanapun, doktor dapat memberikan rawatan perubatan untuk melegakan gejala yang muncul, terutama jika diagnosis dijumpai lebih awal. Terdapat beberapa cara untuk mengatasi sindrom XYY, seperti:

• Terapi bercakap

Orang dengan sindrom XYY mungkin mengalami masalah pertuturan atau masalah motor. Terapi bicara boleh menjadi penyelesaian untuk memperbaiki keadaan ini.

• Terapi fizikal

Sekiranya kes sindrom XYY dikesan semasa kecil, gejalanya adalah kelewatan perkembangan motor. Di samping itu, masalah kekuatan otot boleh timbul. Terapi fizikal dapat membantu mengatasi masalah ini secara beransur-ansur.

• Terapi pendidikan

Sekiranya orang dengan sindrom XYY menghadapi masalah dalam pembelajaran, ibu bapa boleh berbincang dengan guru atau penyelaras khas supaya mereka dapat merancang corak pembelajaran mengikut keperluan anak. Sekiranya perlu, tambahkan jadual belajar di luar waktu sekolah. Orang yang menderita sindrom XYY dapat menjalani kehidupan normal seperti orang lain. Sebenarnya, ada kemungkinan sindrom XYY tidak dapat dikesan sepanjang hayatnya. [[Artikel berkaitan]]

Penyakit yang disebabkan oleh mutasi kromosom

Sebagai tambahan kepada sindrom XYY, terdapat jenis penyakit lain kerana mutasi kromosom. Terdapat dua pengkategorian, iaitu numerik dan struktur. Mutasi kromosom berangka berlaku apabila bilangan kromosom lebih atau kurang daripada 46. Contoh penyakit seperti trisomi 13, trisomi 18, sindrom down, Klinefelter sindrom, dan Turner sindrom. Semasa dalam mutasi kromosom struktur, ini berlaku apabila sebahagian besar DNA hilang atau ditambahkan ke kromosom. Pelbagai jenisnya boleh penghapusan, pendua, translokasi, dan banyak lagi. Contoh penyakit yang disebabkan oleh mutasi kromosom struktur adalah Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat, WAGR sindrom, DiGeorge, dan Prader-Willi / Angelman. Mutasi kromosom boleh bermula dari keadaan sel telur atau sperma yang tidak optimum, tetapi ada juga kes yang berlaku semasa perkembangan embrio atau keturunan dari ibu bapa. Perubahan sedikit dalam struktur kromosom seseorang boleh mempengaruhi keadaan gen dan memberi kesan yang ketara. Sebagai tambahan kepada mutasi kromosom yang diwarisi dari ibu bapa, mutasi juga dapat terjadi ketika duplikasi DNA atau pembelahan sel terjadi. Faktor-faktor yang dapat meningkatkan risiko mutasi kromosom termasuk faktor persekitaran seperti pendedahan kepada ubat-ubatan terlarang, radiasi ultraviolet, dan virus. [[berkaitan-artikel]] Dalam beberapa kes, terdapat juga mutasi kromosom yang sama sekali tidak berpengaruh. Ini dipanggil mutasi senyap. Tidak selalu buruk, kadang-kadang mutasi genetik juga mewujudkan kepelbagaian genetik sehingga populasi dapat terus bertambah.